细胞生物学--透明质酸等.doc

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1、在发育中的哺乳动物大脑中，神经元的迁移是非常活跃的，它们的最终目的地往往距离产生它们的增值区很远。在发育中的哺乳动物大脑中，神经元的迁移是非常活跃的，它们的最终目的地往往距离产生它们的增值区很远。增加富含胶原蛋白和弹性蛋白食物的摄入量。胶原蛋白能使细胞变得丰满，从而使肌肤充盈，皱纹减少；弹性蛋白可使人的皮肤弹性增强，从而使皮肤光滑而富有弹性。富含胶原蛋白和弹性蛋白多的食物有猪蹄、动物筋腱和猪皮等。透明质酸（Haluronicacid、HA）名玻璃酸，是一种酸性粘多糖，34年美国Meyer等首先从牛眼玻璃体中分离出该物质

2、。它是现代眼科手术最理想的原料，如用于眼球晶体移植手术，能使盲人复明；因为具有较强的粘度，是眼科“粘性手术”中最理想和至今唯一可有效使用的材料。透明质酸以其独特的分子结构和理化性质在机体内显示出多种重要的生理功能，如润滑关节，调节血管壁的通透性，调节蛋白质，水电解质扩散及运转，促进创伤愈合等。尤为重要的是，它具有特殊的保水作用，是目前发现的自然界中保湿性最好的物质，被称为理想的天然保湿因子（Naturalmoisturizingfactor，NMF，例如：2％的纯透明质酸水溶液能牢固地保持98％水分。透明质酸是一种多功

3、能基质，人类皮肤成熟和老化过程也随着透明质酸的含量和斩陈代谢而变化，它可以改善皮肤营养代谢，使皮肤柔嫩、光滑、去皱、增加弹性、防止衰老，在保湿的同时又是良好的透皮吸收促进剂。与其他营养成分配合使用，可以起到促进营养吸收的更理想效果。，致使透明质酸价格昂贵，达5000美元／公斤限制了在化妆品中大量使用。常见的单基因显性遗传病有：软骨发育不全症，Ehlers－Danlos综合症（患者关节松弛，皮肤弹性大，血管脆性，创伤难愈合），由于异常基因呈隐性，所以，仅当个体是异常基因的纯合体（即其所携带的一对基因全是异常基因）时，个体

4、才表现出患有遗传病。患者与正常人婚配，其子女全是表型正常的人，但都是隐性基因的携带者。常见的单基因隐性遗传病有：半乳糖血症、色素性肝硬变症、肝豆状核变性症、苯丙酮尿症、婴儿型脑黄斑变性症，以及由位于X染色体上基因引起的红绿色盲症、贝克氏肌营养不良症、血友病A、血友病B、丙种球蛋白缺乏症等。据估计，人类的酶有10000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。（5）酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病：有些代谢过程中，某些代谢产物对整个反应过程具有反馈调节作用。因此，某种酶的遗传性缺陷，使该代谢产物减少，致反

5、馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome,LNS）,是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT）缺乏所引起。本病的特征是智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风。患者可活至20余岁，多死于感染和肾功能衰竭。LNS呈X连锁隐性遗传，患者均为男性（半合子）。现知HGPRT定位于Xp26-

6、q27.2，其发病率约为1／380000。正常时，HGPRT的功能是将次黄嘌呤转变为次黄苷酸（（（即IMP，肌苷酸），将鸟嘌呤转为鸟苷酸（GMP），鸟苷酸及腺苷酸可以反馈抑制磷酸核糖焦磷酸（PRRR）合成1－氨基－5－磷酸核糖，从而控制IMP的自发合成速度（图4－24）。这一过程，HGPRT的催化起到反馈抑制作用。当HGPRT缺乏时，这一反馈抑制作用减弱或消失，IMP和GMP生成量大为减少，嘌呤合成速度就大大增快，致使患者体液内的尿酸浓度增高，出现高尿酸血症和尿酸尿。经典型患者无HGPRT活性。酶仅部分缺乏时，患者往往

7、出现痛风而无LNS症状。