胎儿畸形教程文件.ppt

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1、胎儿畸形一、神经系统畸形无脑畸形超声表现颅骨强回声环、大脑等组织缺失双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出无脑儿超声表现无脑畸形超声表现大体标本图脑膨出及脑膜膨出超声表现颅骨强回声连续性中断脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含脑脊液而呈无回声区常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等脑膜脑膨出超声表现脑膜脑膨出超声表现大体标本图脊柱裂超声表现脊柱裂的脊柱特征：矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块

2、，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大脊柱裂超声表现脊柱裂脑部特征：脑积水香蕉小脑后颅窝池消失脊柱裂超声表现小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水脊柱裂超声表现脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突出，其见可见线样强回声脊柱裂超声表现大体标本图二、唇腭裂超声表现单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列整齐牙槽突裂：牙槽突连续性

3、中断，呈“错位”征象双侧唇腭裂：颌骨前突正中唇腭裂：合并全前脑双侧唇裂超声表现鼻唇冠状切面示双侧唇裂N：鼻子CLEFT：裂P：前突LL：下唇双侧唇腭裂超声表现面部正中矢状切面示双侧唇腭裂特征性表现颌骨前突（P）UL：上唇LL：下唇双侧腭裂超声表现经犁状孔斜冠状切面示双侧腭裂（CLEFT），鼻腔与口腔间腭的骨性强回声消失，NC：鼻腔OC：口腔大体标本图三、心脏畸形单心房、单心室超声表现单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形，合并单心室时变为“一”字形单心室四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显示CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心室腔后

4、混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进入单一心室常合并有大动脉异常出现相应超声表现单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室DAO：降主动脉L-LU：左肺R-LU：右肺单心房、单心室超声表现SA：单心房SV：单心室L-LU：左肺R-LU：右肺单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室四、泌尿系统畸形肾不发育双肾缺如超声表现双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征CDFI不能显示双侧肾动脉胎儿膀胱长时间不充盈而不显示严重羊水过少单侧肾缺如超声表现单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示肾脏图像，可显示肾上腺“平

5、卧”征，发育正常的肾脏呈代偿性增大CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾动脉存在胎儿膀胱显示良好羊水量正常双侧肾缺如超声表现双侧肾区矢状切面示双侧肾上腺呈平卧征RADR：右肾上腺LADR：左肾上腺双侧肾缺如超声表现腹主动脉冠状切面叠加CDFI检查未见双侧肾动脉血流信号超声表现双脐动脉间未见膀胱内有无回声区标本图五、前腹壁畸形腹裂超声表现一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性中断胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水中超声表现B：肠管；INS：脐带入口脐膨出超声表现前腹壁中线处腹壁连续性中断中断处可见一个向外膨出的包块，包块表面有一线状强回声膜覆盖脐膨出超

6、声表现脐膨出超声表现六、肌肉骨骼系统畸形致死性骨发育不良超声表现肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，FL/AC比值＜0.16窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值＞60%某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头颅、骨折等致死性侏儒BL：膀胱；Heart:心脏，箭头所示胸腹切迹大体标本图病例分析126岁孕妇，孕1产0居住环境周围塑胶厂多孕期无服药及感冒史超声检查图像超声检查图像提问与思考无脑畸形是致死性的吗无脑畸形常合并哪些其它结构畸形无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致无脑畸形发生诊断思路颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面及

7、面部冠状切面可看出双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许残留脑组织小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性结构露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱结果尸体解剖证实为无脑儿病例分析229岁孕妇，孕3产1，现孕24周孕早期喝大量百事可乐无孕期感冒、服药及致畸物接解史超声检查图像超声检查图像提问与思考你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度减少脑膨出的漏诊该例与露脑畸形怎么鉴别你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与哪些因素有关脑膜脑膨出常见于哪些综合征中诊断思路颅脑横切面示大部分颅骨存在，只