2021届高三高考生物二轮复习专题 5 人类遗传病 课件.pptx

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1、专题五人类遗传病新课导入家族性疾病遗传病≠先天性疾病代代都有的疾病≠≠人类遗传病由于遗传物质改变而引起的疾病。单基因遗传病：受等位基因控制的遗传病。显性：隐性：多基因遗传病：受等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由异常引起的遗传病。多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病发病率比较高，有家族聚集现象，容易受到环境影响（简称染色体病）唐氏综合征（21三体综合征）、性腺发育不良（X0）一对两对或两对以上染色体染色体异常遗传病（染色体病）缩手反射实例膝跳反射等21三体综合征（数目异常）XO（性腺发育不良）猫叫

2、综合征（结构异常）常染色体病性染色体病XXYXYY由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病性腺发育不良（女性）（女性）性腺发育不良症性染色体数目异常的原因母本减Ⅰ或减Ⅱ异常XXXYXXXXYXXYXY染色体异常遗传病（染色体病）解题技巧缩手反射实例膝跳反射等父本减Ⅰ异常父本减Ⅱ异常XXXYXXYXXXXXXXXXYYXXYY染色体异常遗传病（染色体病）遗传病的检测与预防意义：有效预防遗传病的产生和发展。缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等实例缩手反射实例膝跳反射等产前诊断遗传咨询手段在胎儿出生前，

3、医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等）【例】（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（D）A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病的调查方法缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等缩手反射实例膝跳反射等实例缩手反射实例膝跳反射等1.发病率：选取中发病率较的基因遗传病，抽样进行调查。（要保证样本）

4、某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的发病率=×100%群体高单随机足够大2.遗传方式：选取进行进行调查，绘制遗传，再根据该病发病规律，推导遗传方式。患者家系系谱图根据发病率推断遗传方式男女发病率相近男性发病率高于女性女性发病率高于男性患者只有男性最可能为伴Y遗传最可能为常染色体遗传最可能为伴X隐性遗传最可能为伴X显性遗传根据遗传系谱图推断遗传方式表示方式：Ⅰ1或Ⅰ-1为正常女性，Ⅲ8或Ⅲ-8为患病男性Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ。。。代表世代，1、2、3。。。代表个体遗传系谱图中遗传方式的判断（1）肯定性判断①一定是无中生有为，生女患病为。有中生无为，生女不患为。不能判

5、断隐性常隐显性常显遗传系谱图遗传系谱图遗传方式：无中生有，为隐性遗传病若Ⅱ4不携带致病基因，则为伴X隐性遗传若Ⅱ4携带致病基因，则为常染色体隐性遗传②一定不是肯定不是遗传肯定不是遗传伴X显性伴X隐性（理由：与母患子必患、女患父必患不符）（理由：与父患女必患、子患母必患不符）【例】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（D）A.aB.bC.cD.d③最可能是最可能是遗传伴X染色体隐性（理由：与母患父子必患相符）（五）伴性遗

6、传的相关题型③最可能是最可能是遗传伴X染色体显性（理由：与父患母女必患相符）③最可能是最可能是遗传伴Y染色体（理由：父子相传，没有女性患者）（五）伴性遗传的相关题型③最可能是最可能是遗传细胞质（理由：子女均随母）（五）伴性遗传的相关题型【例】(2019·江苏，25)如图为某遗传病家族系谱图，相关基因用B/b表示。I-1不携带致病基因。下列叙述正确的是(C)A.Ⅱ-3的基因型为XBXBB.Ⅱ-4的基因型为BbC.Ⅱ-2是携带者的概率为1/2D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自Ⅰ-3排除伴Y遗传或质遗传父患子必患子代都随母伴Y遗传细胞质遗传可判断显隐“无中生有”为隐性看女患者父子

7、皆病父子无病最可能为伴X染色体隐性遗传一定为常染色体隐性遗传“有中生无”看男患者为显性母女皆病母女无病最可能为伴X染色体显性遗传一定为常染色体显性遗传不可判断显隐连续遗传隔代遗传若可能可能隐性遗传显性遗传常染色体遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例相当最可能最可能遗传系谱图中遗传方式的判断流程【例】(2020·徐州一中模拟)货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述正确的是(C)A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点B