马凡氏综合症.ppt

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1、马凡氏综合症尹李根马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为4/10万人,病变主要累及心血管系统,还累及骨骼、关节和眼等组织器官。患者往往有家族史,累及心血管系统时,表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,造成主动脉大破裂死亡。病情凶险,死亡率高,手术是目前唯一的治疗手段。本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏

2、有关。发病机理骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。眼主要有晶体状脱位或

3、半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。诊断标准骨骼系统  主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(〈170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。  骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加

4、两项次要标准。眼睛系统  主要标准:晶状体脱位。  次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。心血管系统  主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。  次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。  心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。肺系统  自发性气胸

5、;肺尖肺大泡皮肤和体包膜  皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。硬脑膜CT或MRI发现硬脊膜膨出。家族或遗传史  主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。   由于家族或遗传史在诊断中意义重大,主要标准中必须有一项存在。马凡氏综合症手术是唯一治疗方法,各系统中最常见主动脉夹层和瓣膜病变。手术方式:置换人工血管和心脏瓣膜手术方法病人在全麻中度低温体外循环下手术。取胸骨正中切口,经升主动脉插入动脉灌注管,采用4℃晶体停跳液顺灌,纵行切

6、开主动脉瘤体,左右冠脉直接灌停跳液,心脏表面覆盖冰屑,开放主动脉前最后一次顺灌温含血停跳液。Bentall手术方法:纵切升主动脉瘤,切除主动脉瓣,取带瓣人造血管替换升主动脉和主动脉脉,并将左右冠状动脉连同开口周围1㎝大小的主动脉壁全层吻合移植在人造血管的相应位置上。术前准备:术前了解病人的心理状况做好心血管科常规术前准备:呼吸道准备、胃肠道准备、皮肤准备术后护理:血液动力学的维持遵医嘱应用正性肌力药物、血管收缩剂、血管扩张剂和利尿剂。密切观察心率的变化保持水电解质及酸碱平衡:尿量是反应患者循环状况、肾组织灌流的重要指标。Bentall术后,每30~60min观察记录尿量一次,维持

7、尿量在0.5~1ml(kg.h)。呼吸的管理抗感染治疗做好术后动脉测压管与中心静脉测压管路的护理。引流管的护理术后常规放置心包、纵膈引流管,保持引流通畅,因为bentall术后出血是严重并发症之一,所以术后需密切观察并准确记录每小时引流液的量、颜色。抗凝药的应用为防止人工血管内血栓形成,术后头三个月内抗凝治疗。抗凝治疗在术后48h开始,首次剂量为3~5mg,同时每日抽血化验凝血酶原时间及活动度,观察患者有无抗凝药过量的表现。同时还要做好健康知识宣教,引导患者建立健康的生活方式,合

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