最新遗传流行病学-专业知识教学讲义ppt课件.ppt

《最新遗传流行病学-专业知识教学讲义ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、遗传流行病学-专业知识我是家族赐予的面庞肉体消逝，而我依在—任时光荏苒地域轮转我独有的特性和模样永不消亡嗓音、眼神脸廓上岁月承继的特征藐视生的禁限代代相传——这就是我：人之永恒全然不顾死神的召唤遗传引言种瓜得瓜种豆得豆种瓜得豆种豆得瓜引言二、疾病病因中遗传与环境的相对意义由遗传因素决定的疾病血友病A、白化病基本上由遗传因素决定的疾病蚕豆病多因子遗传病高血压、冠心病基本上由环境因素决定的疾病中毒第一节概述研究对象研究内容第一节概述三、遗传流行病学的研究对象与内容研究对象单基因遗传病多基因（因子）遗传病染色体病线粒体遗传病等第一节概述第一节概述孟德尔遗传方式分类常染色

2、体显性遗传病常染色体隐性遗传病X伴性显性遗传病X伴性隐性遗传病Y伴性遗传病等研究内容家族聚集性?家族聚集性产生原因疾病在家系中传递方式提出疾病预防策略和措施第一节概述第二节研究方法资料来源与收集分析方法一、资料来源与收集第二节研究方法资料来源资料收集资料来源家系调查一般群体调查特殊群体调查常规记录资料第二节研究方法资料收集结合流行病学及医学遗传学的方法进行访问临床检查实验室分析严格标准注意点要用到遗传学特有的各种参数家系调查可能涉及隐私第二节研究方法第二节研究方法二、分析方法家族聚集性分析双生子分析养子和半同胞分析系谱分析分离分析与遗传平衡定律的应用遗传度及其估计

3、遗传与环境的交互作用分析其它分析方法家族聚集性分析比较患病率或发病率患者亲属>一般人群患者亲属>对照亲属随亲缘系数而比较某些数量性状（血压水平等）亲属对之间的相关>非亲属对第二节研究方法双生子分析通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。第二节研究方法相似环境下成长的双生子性状差别同卵双生子环境因素异卵双生子遗传、环境因素二者所致不同环境下成长的同卵双生子，某种性状或疾病的不一致环境因素第二节研究方法同病率指双生子中某疾病（或性状）的一致性第二节研究方法共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生

4、子对子数双方表现不一致的双生子对子数同卵双生子异卵双生子腭裂33.3%4.5%先心病7.2%3.3%多指（趾）48.2%5.3%表17-1几种疾病双生子的同病率第二节研究方法养子和半同胞分析通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性，研究在某种疾病或性状发生中遗传因素与环境因素相对作用的大小。半同胞（halfsibling）指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。根据半同胞中所研究疾病的患病情况，分析疾病或遗传性状来自父方或母方。第二节研究方法系谱分析目的通过系谱分析初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病分析方法将家系调查所

5、获得的资料按一定方式绘成系谱图（pedigreechart），根据发病情况，按遗传规律分析其表型及基因型结果符合孟德尔遗传方式，提示属单基因遗传病；不符合孟德尔遗传方式，但与遗传因素密切相关，可能为多基因遗传病第二节研究方法第二节研究方法图17-1系谱图核心家系系谱分析中仅包括父母及其子代的小家系指示者在一个家系中表现型极端者，大多为患者或某性状的表现者一个核心家系加上三位指示者，即组成一个系谱分析单位附有指示者的核心家系是对多基因遗传病进行系谱分析的理想单位第二节研究方法分离分析与遗传平衡定律的应用分离分析（segregationanalysis）遗传平衡定律的

6、应用第二节研究方法分离分析检验实际观察的子代同胞分离比与某特定遗传方式决定的理论分离比差异是否有显著性，判断所研究疾病是否符合假定的遗传方式分离比指患者在同胞总数中的比值分析基础假设患者均为杂合体，若群体中患者是纯合体发病，以上方法可造成较大偏差。第二节研究方法实例一疑为软骨发育不全的100个家庭父母一方患病的家庭共有子女235人其中127人患病（观察值）试求证本病是常染色体显性遗传？第二节研究方法未见观察值与理论值差异有显著性表明该病符合常染色体显性遗传第二节研究方法根据常染色体显性遗传的特点此婚配型子女发病的概率约为0.5，预期为235/2=117.5χ2=1

7、.536df=1P>0.05表17-2分离分析χ2检验整理表遗传平衡定律的应用遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）在一个大的、随机婚配的群体中，如果没有迁移、选择的影响，突变率保持不变，各种基因型的频率也将代代保持不变，成为遗传平衡的群体。第二节研究方法设一对等位基因A和a（A为显性基因，a为隐性基因）群体中的频率各为p与q，p+q=1基因型频率的分布为：(p(A)+q(a))2第二节研究方法表17-3随机婚配子代基因型及其频率实例二黑酸尿症发病率为1/100万该病为常染色体隐性遗传病基因型均为纯合子aa(q2)根据Hardy-Weinberg定律：∵

8、x=q2=