人类遗传病林精品医学ppt课件

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1、第三节人类遗传病比较这四个例子，哪些是属于遗传病的？1.母亲患艾滋病，生出的女儿也患艾滋病；2.父母正常，生下因发育不全而患先天性心脏病的男孩；3.父母正常，生下患白化病的女孩4.因饮食中长期缺乏碘，家族里大部分人患大脖子病一.遗传病1.概念:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病练一练下列说法正确的是A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病在不同程度上需要环境

2、因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病（C）遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,即家族性疾病≠遗传病，先天性疾病≠遗传病(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育带一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。二.遗传病的类型:１、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。单基因

3、遗传病常见类型和病例：常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指。常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症常染色体显性遗传病软骨发育不全多指伴X显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病白化病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙氨酸酶酪氨酸(正常)缺少基因P正常酶无法合成苯丙酮酸积累损伤神经系统患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而

4、有异味。西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。伴X隐性遗传病红绿色盲测试图进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无

5、脑儿等。唇裂3.染色体异常遗传病（简称染色体病）（1）概念由于染色体异常引起的疾病（2）特点引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、X单体综合征（性腺发育不良）、猫叫综合征等。21三体综合征（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合征患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、

6、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观像女性但无生育能力少一条X染色体性腺发育不良（女性）ABC练一练唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属同种类型a.单基因遗传病b,多基因遗传病c.染色体异常遗传病d.线粒体病e.进行性肌营养不良f.原发性高血压g.并指h.青少年型糖尿病i.先天性聋哑j.无脑儿a,efIB.b,dehC.c,fgjD.b.fhj(D)调查人群中的遗传病调查

7、内容调查对象及范围结果计算及处理某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数——————————某种遗传病的被调查人数×100﹪发病率广大人群随机抽样遗传方式患者家属分析基因显隐性及所在的染色体类型遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……遗传病的监测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡

8、适龄生育1.遗传咨询步骤：医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2.产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。而非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；如：表