什么是遗传图谱和物理图谱

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1、1.什么是遗传图谱和物理图谱？两者的异同是什么？遗传图谱在基因组研究中的意义何在？答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan,cM),每单位厘摩定义为1%交换率。遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平

2、。物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。两者异同：①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。有一些热点和冷点在重组和/或突变。热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者碱基对数（bp或k

3、p）等。意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。2.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？答：对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。 转录

4、组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。从基因组DNA转录的基因总和，即转录组，也称味表达谱，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。  在生物系统中，基因组是遗传信息的储存体，mRNA(转录组)是基因表达的中间体，功能性蛋白质(蛋白质组)是基因功能的执行体。差异：①基因组是一个十分稳定的体系，同一种系不同个体之间的染色体数目是相同的，各染色体上有相同数量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸顺序，即基因组是一个相对静态的概念，一个有机体从它的发

5、生、发展到衰老、死亡，不同细胞、组织和器官的基因组是基本稳定不变的。②转录组和基因组水平不同，转录组是高度动态的，当细胞受到侵犯时，甚至当细胞处于正常的生理活动如复制，分裂时，基因的转录情况也会变化很大，产生不同的转录组。③mRNA是信使RNA，携带着从基因组转录下来的遗传信息，但并不是所有的基因都同时转录，是受转录因子控制的，而且并非所有基因组序列都能转录。原核生物中非转录成分较少，基因组序列利用效率较高，真核生物染色体存在大量非转录成分，一个基因转录形成的mRNA稳定性较差，转录的RNA原始产物要经过切割、修剪、添

6、加、修饰和异构化形成成熟mRNA，tRNA和rRNA，其中内含子在mRNA拼接时被切除掉。通过选择性拼接，一个基因可以编码多条多肽链。正常的mRNA拼接发生mRNA内部，而在一些低等生物中还存在着奇怪的反转录(trans-splicng)现象，拼接发生在两条mRNA之间，即两条mRNA在剪接因子作用下，第一条剪接下来的外显子与另外一条剪接下来的外显子拼接在一起，编码一个新的多肽。转录组只研究mRNA1.物理图谱的构建方法主要有哪几种？举例详述一种物理图谱的构建方法。答：主要包括以下几种：①细胞遗传学图谱(cytogen

7、eticmapping),包括荧光标记原位杂交（Fluorescentinsituhybridization,FISH）将荧光标记的探针与染色体杂交确定分子标记的所在位置。②限制图谱（Restrictionmapping）它是将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。③连续的文库图谱或基于克隆的基因组作图(Clone-basedmapping)根据克隆的DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群(Contig),绘制物理连锁图。④顺序标签位点（Sequencetaggedsite,STS）作通过PCR或分子杂交将小段DNA顺

8、序定位在基因组的DNA区段中。限制性酶切图谱—小分子DNA构建方法:用同一种酶进行完全和不完全酶切(1)完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(放射性同位素或荧光等标记)完全降解,降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影或发光反应,获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。例如：某段DNA全长23kb,用HpaⅡ完全降