肌肉病诊治PPT课件

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1、肌肉病的诊治策略1肌肉病1、特殊的病种，2、临床表现特异性少3、多依赖肌肉特殊病理学诊断4、基因检测重要5、涉及多个临床学科:神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等2肌肉病分类一、肌营养不良1.抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD2.Emey-Dreifuss肌营养不良:3.强直性肌萎缩：（1）强直性肌营养不良I型（2）近端型强直性肌营养不良(II型)（3）强直性肌营养不良III型（4）先天性强直性肌营养不良、4.肢带型肌营养不良(LGMD)：(1)常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G

2、。7个类型。(2)常)隐LGMD：2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。5.面肩肱型肌营养不良6.肩腓综合征7.Bethlem肌病8.眼咽肌营养不良9.X链锁空泡肌病：伴过多的自噬体X链锁空泡肌病、(2)伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病)10.远端型肌病：（1）Ｗelander远端型肌病(常显遗传远端型肌病I型)（2）颈前肌肌病(tibilamyopathy,TMD,常显遗传远端型肌病II型)（3）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV，N

3、onaka肌病，常隐遗传远端型肌病I型)（4）Miyoshi远端型肌病(远端型dysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病II型)（5）laing远端型肌病。11.肌纤维肌病12.伴肌营养不良的心肌病3肌肉病分类13.先天性肌营养不良：(1)福山型(2)非福山型：Ullrich病Merosin缺乏症Walker-Warberg综合征肌－眼－脑病CMD合并脊柱强直和Ullrich病4肌肉病分类二、肌细胞膜兴奋性疾病1.非肌营养不良性肌强直2.周期麻痹3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋)三

4、、遗传性包涵体肌病1.远端肌病（DMRV）、股四头不受累的镶边空泡肌病（VMSQ）、Nonaka肌病、IBM2。2.肌球蛋白重链Ⅱα病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（MYPOP）3.伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（IBMPFD1）：4.IBMPFD2型：5.IBMPFD3型：6.Welander远端肌病（WDM）7.胫前肌营养不良（TMD），又称UDD远端型肌病8.Markesbery-Griggs远端型肌病9.眼咽型远端肌病（OPDM）5四、炎性肌病(8)多发性肌炎皮肌炎无肌

5、炎性皮肌炎包涵体肌炎坏死性肌病局灶性肌炎肉芽肿性肌炎嗜酸性筋膜炎五、感染性肌病（5）细菌性肌病真茵性肌病寄生虫性肌病(1)包虫病性肌病(2)弓形虫病性肌病(3)旋毛虫病性肌病病毒性肌病流行性肌病六、先天性肌病(24）。先天性肌病：七、代谢性肌病(30)1.脂质沉积性肌病(12类型)2.糖原沉积性肌病（13类型）3.线粒体肌病/脑肌病(5类型)1.线粒线肌病2.MELAS3.PEO（进行性眼外肌瘫痪）4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）5.KSS（Kearns-Sayre综合征）八、内分泌性肌病

6、（6）激素性肌病甲亢性肌病甲低性肌病甲旁亢性肌病甲旁低性肌病肾上腺垂体功能低下性肌病九、神经肌肉接头疾病（3）获得性自身免疫性重症肌无力Lambert-Eaton肌无力综合征先天性重症肌无力(3)十、离子通道病（4）钙离子通道异常病：家族性低血钾性周期麻痹钙通道异常病-钾敏感性周期性麻痹：高钾性周期麻痹继发性高钾性周期麻痹先天性肌强直Andersen综合征甲亢性低钾性周期麻痹肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹十一、其它肌病（9）横纹肌溶解症肌红蛋白尿病特发性肌肉颤动骨化性肌病不安腿综合征纤维肌痛症药物中

7、毒性肌病癌性肌病缺血性肌病肌肉病分类6先天性肌病1.中央轴空病(centralcoredisease)。2.多轴空病或微轴空病（multicore/minicoredisease）。3.杆状体肌病（rodmyopathy）。4.肌管肌病/中央核肌病(myotubularmyopathy/centralnuclearmyopathy)。5.先天性肌纤维类型不均衡（congenitalfiber-typedisproportion）。6.均质小体肌病（hyalinebodymyopathy）。7.胞浆

8、体肌病（cytoplasmicmyopathy）。8.球状体肌病（spheroidbodymyopathy）。9.Mallary小体肌病（Mallarybody-likemyopathy）。10.肌浆体肌病（sarcoplasmicbodymyopathy）。11.颗粒细丝小体肌病（granulofilamentousbodymyopathy）。12.指印体肌病（fingerpointbodymyopathy）。13.斑马体肌病（zebrabodymyopathy）。14.还原体肌