遗传性代谢病肝豆状核变性

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时间:2018-09-22

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1、病例一少年男性,隐袭起病既往:否认肝炎病史和关节疼痛史,父母非近亲,否认家族成员类似病史。临床表现:行走困难、学习成绩下降一年,言语不利、右手抖动半年。病例特点查体:轻度构音障碍,计算力差100-7仅能算对3步,双眼侧视有不持续水平眼震,双角膜KF环阳性,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,右肢著,四肢腱反射基本对称,病理征未引出,偶有双手不自主细小震颤,步基稍宽,双上肢协调动作少,指鼻、跟膝胫准稳,Romberg征睁闭眼稳,感觉对称。肝脾未及肿大。辅助检查血清铜氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超:肝回声粗糙,脾

2、大肋缘下1.5cm智商86分,记忆商95分血生化:ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L诱发电位:BAEP右侧脑干上段传导障碍;VEP潜伏期延长;SEP双顶异常。EEG:广泛轻度异常24小时尿铜、锌含量,血铜锌未回报CT及MRI头CT:双基底节对称低密度头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。定位诊断锥体外系:依据行走困难、肢体抖动、言语不利,查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累;患者步基宽,眼震,考虑小脑或与之的联系纤维

3、受累。大脑皮层:智能障碍、计算力差,可能额、颞叶皮层受累。角膜:K-F环阳性。脑干:诱发电位提示脑干上段传导障碍,头MRI提示中脑萎缩,桥脑长T2信号。定性诊断定性诊断:Wilson病临床特点少年隐袭起病临床表现:以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状角膜K-F环阳性血清铜代谢异常:血清铜氧化酶吸光度降低头CT:双基底节对称低密度头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。[姓名汪**性别女性年龄17岁职业学生入院日期2008-7-89:29病例二体

4、检发现肝功能异常7年,脚肿1月,加重伴纳差2周主诉现病史患者7年前小学体检时发现肝功能异常,主诉转氨酶大概在200u/l左右,当时无不适主诉,服用降酶药物,包括中西药治疗半年左右,但具体药物家属及患者无法提供,复查肝功能无明显好转,遂转而就诊于杭州市六人民医院,自诉行肝穿检查提示肝豆状核变性,具体报告单未见,出院后间断服用青霉胺治疗2年左右,期间未定期复查各项指标。目前已经停用青霉胺治疗。患者1月前无明显诱因下出现脚肿,以晚上明显,偶有抽搐,同时伴有脚酸,乏力,当时无发热,患者因要坚持中考,一直未就诊,

5、半月前自觉脚肿加重,同时伴有明显纳差,尿黄,无恶心呕吐,偶有腹胀,无发热,无尿频尿急尿痛,无腹痛腹泻。就诊于当地医院查肝功能提示ALT/AST:73/151U/L,TB/DB:46.4/20.2μmol/L,A/G:31.7/38.7G/L。血常规提示WBC:5.0×109/L,HB:112g/L,plt:141×109/L。尿常规提示尿蛋白+,乙肝表明抗原阴性。诊断考虑为"慢性肾炎"予以口服肾炎舒,强肾片治疗但患者自觉无明显好转,脚肿明显加剧,复查2008.7.5.肝功能提示ALT/AST:68/11

6、3U/L,TB/DB:43.9/21.4μmol/L,A/G:26.7/41.3G/L,尿常规提示尿蛋白+,为求进一步诊治,遂来我院就诊,门诊拟"肝豆状核变性"收治入院。既往史、个人史、婚育史、家族史无殊专科检查神志清,慢性肝病面容,皮肤巩膜无明显黄染,左颈部可及条索状淋巴结肿大,质软,无触痛。两肺听诊呼吸音清,两下肺呼吸音消失,未闻及干湿罗音。律齐,未闻及病理性杂音。腹软,略膨隆,无压痛无反跳痛,肝肋下未及,脾肋下3cm,无触痛,移动性浊音可疑阳性,双下肢明显水肿。神经系统检查阴性。角膜1患者角膜正常

7、人角膜摄影高海女协助黄尔炯角膜2患者角膜正常人角膜摄影高海女协助黄尔炯辅助检查24小时尿铜检验项目参考值结果单位3293.60-60肝豆状核变性(hepatolenticulardegenerationHLD)肝豆状核变性(hepatolenticulardegenerationHLD),又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。发展史1912年由Wilson首先详细描述1921年Hall通过家系调查提出为AR1948年Cuming提出本病

8、与铜代谢有关1956年Walshe首次应用青霉胺治疗1985年WD基因被定位于13号染色体长臂(13q)1991年进一步定位于13q14.31993年底,美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因生理:铜,微量元素,每天从饮食摄入铜约5mg,仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜兰蛋白后再释入血液中,部分铜通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量

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