骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍课件

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1、骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍发育畸形可归纳为：不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨骼异常弯曲或变形X线表现：主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨质一般无改变1、马德隆氏畸形桡骨远端内侧骨骺发育不良所致（外侧骨骺及尺骨发育正常），女性多，常双侧发病，有真性及症状性（如佝偻病所致）（一）、四肢畸形桡骨远端关节面向尺侧倾斜，月骨向桡侧半脱位为其特征性变化；桡骨变短，内侧更短，以致弯曲凸向外后下尺桡关节脱位，尺骨向内侧移位腕骨失去正常次序与弧度，腕骨角变小2、马蹄内翻足：先天性者（早期仅为软组织改变）足跖侧肌肉和韧带缩短，内侧跟腱缩短→（后期出现骨骺畸形）舟骨向内

2、旋转移位，跟骨跖屈内翻，距骨头脱位→前足内收呈跖内翻、倒转及向趾面弯曲畸形。X线表现（略）3、多趾畸形：巨趾畸形：1、阻滞椎：指先天性骨性联合，是发育过程中脊椎分节不良所致。可完全性融合或仅限于椎体椎弓的一部分，最常见于腰椎及颈椎，胸椎少1、其总高度约等于这几个椎体加上其椎间盘的总和2、骨结构正常3、上下椎体的宽度正常，中间稍狭窄（二）、脊柱畸形4、脊椎裂：系两侧椎板未愈合，而在椎突区产生不同程度的裂隙。椎板部分或全部缺损，棘突畸形或缺如。常见于腰骶部，根据有无椎内容物疝出，脊椎裂分为显性和隐性两类。隐性：椎板缺损较小（由软骨或纤维组织充填）正位显示椎弓中央有裂隙，

3、无棘突或棘突畸形，有杆状、铡刀、游离棘突显性：椎弓裂隙+局部软组织肿块（脊髓膜膨出）5、蝴蝶椎及半椎体：椎体内残存胎生期的脊索遗物可造成椎体较大范围的缺损。如缺损位于中央，并延及椎体全长，则造成椎体矢状裂，而成为两个不相连的楔形骨块，形状很象蝴蝶两翼，称蝴蝶椎；正位椎体中央部很细（两个不相连的楔形），侧位仍呈长方形半椎体：成对骨化中心的一个或这对骨化中心的各一半发育不良则形成半椎体，左右、前后半椎6、移行椎胸椎腰化：十一个胸椎，六个腰椎腰椎胸化：十三个胸椎，四个腰椎腰椎骶化：最常见，四个腰椎六个骶椎，第五腰椎横突肥大而长，与骶椎上面相连，形成一侧或双侧假关节，或完全

4、融合与骶椎形成一体骶椎腰化：六个腰椎，四个骶椎7、椎弓峡部不连及脊柱滑脱：临床不易发觉，确诊主要根据X线检查正位片：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变侧位片：椎弓根后下方，上下关节突之间可见一斜形透亮裂隙，测量常用迈尔丁（Meyerding）法斜位片：诊断椎弓离断的最好位置，可确定病变在一侧或双侧解释：真性滑脱是椎弓峡部离断引起椎体向前移位假性滑脱是椎弓峡部完整而椎小关节松动脱位，破坏引起脊椎滑脱（一）软骨发育不全Achondroplasia是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，有遗传性和家族性。病理为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样

5、变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短二、骨软骨发育障碍临床本病生后即有所表现主要特点为短肢型侏儒，头颅短头型增大短肢型侏儒四肢对称性缩短，躯干骨正常四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样头颅短头型增大颅大，面小，塌鼻，下颌突出腹膨臀翘智力与性发育正常影像学表现管状骨：骨干短粗(肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常掌指骨短粗,指骨等长干骺端干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等

6、病鉴别骨骺出现延迟，发育相对细小第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手三个月,短粗,圆锥状“三叉戟”成人,指骨短粗脊柱椎体小，前后径短，后缘凹陷椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄骨盆髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状髋臼平直,股骨头形态不规则头颅颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大（二）、成骨不全Osteogenesisimperfecta又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。病因由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下

7、成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱临床（1）多见于幼年儿童，发病越早越严重（2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反复多发骨折可致肢体畸形（3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素外显（4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等临床分类：I型：晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括：蓝巩膜，占90%关节韧带松弛牙齿发育畸形，占30%听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20%由于骨折所致的肢体发育畸形II型：早发型（Vrolik型），占成骨不全的10%。本类型病情严