广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2018-2020年）

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1、广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2018-2020年）近年来，出生缺陷已经成为我省重大的公共卫生问题，自2015年设立广东省出生缺陷防控项目以来，出生缺陷高发的态势得到有效遏制。但随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇比例增高，出生缺陷防控形势不容乐观。为继续规范落实出生缺陷综合防控项目，进一步加大我省出生缺陷防治力度，提高出生人口素质，根据2011-2020年中国妇女儿童发展纲要及我省发展规划，制定本方案。一、工作目标（一）以预防为主，普及出生缺陷综合防治知识，增强自我保健意识，自觉养成优生优育的健康行为和生活方式，提高群众出生缺陷防治知识知晓率。（二）建立健全省、市、县

2、三级出生缺陷综合干预中心，加强妇幼健康服务机构服务能力建设，普及出生缺陷三级筛查和诊断技术。（三）全省孕妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率均达到80%以上，先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症及听力障碍等新生儿疾病筛查率均达到90%以上。不断提高严重致残致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿产前医学干预率和甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿早期诊断率，减少严重致残致死性出生缺陷新生儿出生，降低出生缺陷患儿致残率，提高出生人口素质。31二、三级预防实施内容及项目（一）一级预防。通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免

3、接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。相关妇幼重大公共卫生服务项目包括：免费婚前医学检查项目、免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目。（二）二级预防。通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。相关妇幼重大公共卫生服务项目包括：地中海贫血预防控制项目，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目，出生缺陷综合防控项目（产前胎儿染色体异常和严重致残致死畸形筛查干预）。（三）三级预防。通过对新生儿疾病进行早期筛查，早诊断早治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。相关妇幼重大公共卫

4、生服务项目包括：出生缺陷综合防控项目（新生儿常见遗传代谢病和听力筛查）。三、目标人群出生缺陷综合防控项目的目标人群为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生新生儿。其他相关妇幼重大公共卫生服务项目目标人群，按相关项目方案规定执行。四、工作要求（一）加强出生缺陷防治知识的宣传教育工作。31各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等公共视听信息平台为主要媒介，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的出生缺陷防控健康教育和健康促进活动。大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治

5、知识，广泛宣传出生缺陷防控项目相关政策和提供出生缺陷防控服务的程序、方法等，将出生缺陷防控宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防控服务的意识。各级妇幼健康服务机构是辖区开展出生缺陷防控宣教的主体，负责组织辖区有关医疗保健机构开展出生缺陷防控的健康教育活动。各级助产机构要充分利用孕妇学校、新婚学校等常规妇幼保健健康教育阵地，培养一支开展出生缺陷综合防控咨询指导的基层专业技术人员队伍，在助产服务机构中普及出生缺陷综合防控咨询门诊服务，积极宣传出生缺陷防控知识。（二）加强出生缺陷防控服务体系建设。各地要严格按

6、照三级出生缺陷综合干预中心建设标准（见附件1）建立完善以妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院、医学院校为补充，覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷综合防控服务体系。1.省级：以省妇幼保健院和省计划生育科学技术研究所为主，联合省级产前诊断专项技术指导中心（见附件2），共同组建“广东省出生缺陷综合干预中心”。主要职责：负责全省出生缺陷综合防控业务指导、质量控制和对口帮扶，31制定更新全省出生缺陷干预技术规范、评价标准和质量控制标准等文件，加强出生缺陷防控适宜技术的推广应用，接受产前诊断疑难病例的会诊和转诊，承担全省产前诊断技术人员的培训

7、和继续教育，开展健康教育工作和信息化管理。做好项目进度监测、总结分析，协助做好全省项目经费管理。2.地市级：由地市级卫生计生行政管理部门指定的妇幼保健计划生育服务机构或医疗服务机构建设地市级出生缺陷综合干预中心。应具备以下条件：指定重点干预出生缺陷病种所需要的筛查、诊断、产前诊断、产前干预、出生后早期矫治和干预的实验室和临床服务条件和能力，并提供相应的出生缺陷干预服务；指定重点干预出生缺陷病种疑难病例诊断（产前诊断）和危重病例救治能力并接受转诊和处理。对不具备产前诊断技术服务能力的地市，要加强能力建设，尽快建立出生