绪论分子诊断学课件

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1、分子诊断学MolecularDiagnostics教学安排分子生物学检验技术36学时，4学时/周，共9教学周分子诊断学实验36学时教材：《分子诊断学》吕建新主编帕特里诺斯(GeorgePatrinos)2007分子诊断学MolecularDiagnostics(英文影印.导读版)科学出版社黄培堂等译2002分子克隆实验指南（第三版）科学出版社SambrookJ.等,1982MolecularCloning1989(2ndedition2000(3rdedition)MolecularDiagnostics致谢名单前言序言第1

2、章分子诊断学：过去、现在、未来第一部分分子诊断技术第2章PCR—ARMS和：PCR—ASO检测等位基因特异性变异第3章竞争性寡核苷酸引物法第4章寡核苷酸连接法在诊断遗传性疾病中的应用第5章酶法及化学切割法鉴定遗传变异第6章单链构象多态性和异源双链分析法检测突变第7章毛细管电泳法第8章温度及变性梯度凝胶电泳法第9章二维基因扫描技术第10章实时PCR技术第11章焦磷酸测序技术第12章分子细胞遗传学在分子诊断学中的应用第13章基因复制与缺失的检测第14章杂交小基因技术分析人类基因剪接缺陷第15章DNA芯片与遗

3、传学试验第16章人类基因组芯片在生物医学中的应用第17章高通量质谱法分析疾病进程第18章蛋白质组学分析技术在疾病诊断中的应用第二部分分子诊断学的应用及相关内容第19章遗传修饰物种的鉴定第20章药物遗传学和药物基因组学在药物研发中的作用第21章分子诊断技术在法医学中的应用第22章分子诊断和比较基因组学在临床微生物学中的应用第23章胚胎植入前遗传学诊断第24章实验动物的遗传学监测第25章位点特异性数据库在分子诊断学中的应用第26章逆转录病毒基因治疗的安全性评估：鉴定病毒在基因修饰细胞中的整合位点第27章自动化DNA杂交和检测第28

4、章微电子技术在分子诊断分析中的应用第29章微型化分子诊断技术第30章人类基因专利的申请和遗传检测第31章分子诊断学相关的遗传学咨询和伦理学第32章遗传检测与心理学第33章生物医学和其他实验室的安全第34章实验室质量管理词汇表索引...1999年11月，美国研究病理学会和分子病理学协会创刊出版了《TheJournalofMolecularDiagnostics》杂志，标志着基因诊断技术已经发展成为一个成熟的学科——分子诊断学。第一章绪论Chapter1Preface分子生物学医学检验（临床检验诊断学）分子诊断学（分子生物学检验技术

5、）分子生物学MolecularBiology医学分子生物学molecularbiologyinmedicine临床分子生物学medicalmolecularbiology生命科学的层次整体水平细胞水平分子水平三个层次的理论和技术体系构成了生命科学的完整体系。一、分子生物学定义分子生物学是通过研究核酸、蛋白质生物大分子的结构、功能及其相互作用的规律,来阐明生命的分子基础的科学。二类生物大分子的特点1.均有较大的分子量，分子量通常在数万-数百万，甚至上亿—信息贮存量巨大；2.由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合构成，这些小分子的排列

6、顺序蕴藏着各种生命信息—信息贮存方式；3.有复杂的空间结构，既分别执行不同的、相互不可替代的生物学功能，又形成精确复杂的相互作用系统—信息传递、表达方式。4.都与生命信息相关核酸（DNA和RNA)—遗传大分子,蛋白质—功能大分子。核酸和蛋白质是生命信息分子。生命信息是分子生物学的主线条，贯穿在结构和功能研究中。生命信息传递方向--遗传的中心法则是分子生物学的理论基础。Crick的中心法则DNA1957年transcriptionRNAtranslationProteinDNA1970年ReversetranscriptionPr

7、oteinRNA二、分子生物学主要研究内容1核酸的结构与功能、基因和基因组结构与功能2蛋白质的结构与功能、蛋白质组与蛋白质组学3分子间相互作用、信息传递、信息转换（细胞通讯、细胞信号转导）4技术体系：基因工程、蛋白质组分析等三、医学分子生物学的主要内容1.人体生长、发育和衰老的分子生物学基础2.人体三大功能调控系统（神经、内分泌和免疫）的分子生物学基础3.细胞增殖、分化和凋亡的分子基础4.基因的结构异常或表达异常与疾病的关系5.应用分子生物学技术进行基因诊断、基因治疗、生物制药和卫生防疫。第一节分子诊断学的定义及其研究范畴第一节

8、分子诊断学的定义及其研究范畴分子诊断学学科定义：是一门用分子生物学理论、技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子及其体系的存在与否及其结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据的学科。第一节分子诊断学的定义及其研究范畴注意：