知识总结：人类的疾病与健康(2)

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1、知识总结：人类的疾病与健康(2)　　　　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。　　1.相关病例　　单基因病　　①遗传类型：　　类型课　本　病　例　　单基因遗传病　　常染色体显性多指、并指、软骨发育不全　　隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、　　镰刀型细胞贫血症　　性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病　　隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良　　Y染色体外耳道多毛症　　多基因遗传病　　唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等　　染色体病　　常染色体病猫叫综合征、　　21三体综合征　　性染色体病性腺发育不良　　②症状及病因　　类型　　病例　　症　　状　　病　因　　常

2、染色体显性软骨发育不全知识总结：人类的疾病与健康(2)　　　　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。　　1.相关病例　　单基因病　　①遗传类型：　　类型课　本　病　例　　单基因遗传病　　常染色体显性多指、并指、软骨发育不全　　隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、　　镰刀型细胞贫血症　　性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病　　隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良　　Y染色体外耳道多毛症　　多基因遗传病　　唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等　　染色体病　　常染色体病猫叫综合征、　　21三体综合征　　性染色体病性腺发育不良　　②症状及病因　　类型　　病例　　症

3、　　状　　病　因　　常染色体显性软骨发育不全知识总结：人类的疾病与健康(2)　　　　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。　　1.相关病例　　单基因病　　①遗传类型：　　类型课　本　病　例　　单基因遗传病　　常染色体显性多指、并指、软骨发育不全　　隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、　　镰刀型细胞贫血症　　性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病　　隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良　　Y染色体外耳道多毛症　　多基因遗传病　　唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等　　染色体病　　常染色体病猫叫综合征、　　21三体综合征　　性染色体病性腺发育不良　　②症状及病因

4、　　类型　　病例　　症　　状　　病　因　　常染色体显性软骨发育不全体态异常：四肢短小畸形，　　上臂和大腿表现明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；　　臀部后凸；身材短小。　　由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。　　隐性苯丙酮尿症　　智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。　　可通过化验尿来诊断。　　缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸不能转变成　　酪氨酸，而转变成苯丙酮酸　　X染色体显性抗维生素D佝偻病　　X型或O型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。　　致病基因引起患者对Ca、P吸收不良而导致骨发育障碍。　　隐性进行性肌营养不良肌肉萎缩

5、、无力而导致行走困难，　　后期双侧腓肠肌呈假性肥大，　　4－5岁发病，20岁前死亡。　　致病基因导致肌肉发育不良，肌肉功能障碍。　　③各种类型单基因病的特点　　i）性状显隐性规律　　a.若父母都正常，子代中有患者出现，则该病为隐性遗传病……。　　注：若子代患者为女性，则为常染色体隐性遗传；子代患者为男性，则为X染色体隐性遗传。　　b.若父母都有病，子代中有正常的出现，则该病为显性遗传病……　　注：若子代中正常个体为女性，则为常染色体显性遗传；子代正常个体为男性，则为X染色体显性遗传。　　ii）伴性遗传的特点　　染色体显性遗传：父病女必病，母常子必常，女常父必

6、常，子病母必病……。　　染色体隐性遗传：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病……。　　染色体遗传：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。　　iii）细胞质遗传的特点：母病后代必病，母常后代必常。　　多基因病　　唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。　　染色体异常病　　①猫叫综合征　　病因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。　　症状：患病儿哭声轻，音调高，像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。　　②21三体综合征　　病因：第21号染色体比正常人多出一条。　　症状：智力低下、身体发育缓慢。面

7、容特殊：眼间距宽、外眼角上斜，口常半张、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。　　③性腺发育不良　　病因：患者缺少一条X染色体。　　症状：身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生殖能力。　　2.基础知识　　单基因病的种类、特点及遗传系谱的识别；减数分裂和受精作用与生物体前后代染色体数目；细胞分裂异常与染色体数目变异；遗传病的危害及防治等。　　3.知识拓展　　如果基因中的一个碱基发生改变，一定会导致性状改变吗？为什么？。　　如何确定某种单基因病的遗传类型？。　　1.相关病例　　水俣病：日本水俣湾Hg中毒引起。　　2.基础知识　

8、　生物圈的稳态。　　3.知识拓展　　调查环境污染对生