新生儿遗传代谢病筛查

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1、新生儿遗传代谢病筛查、诊治绵阳市妇幼保健院黄名寿新生儿筛查新生儿听力筛查新生儿遗传代谢病筛查要点新生儿筛查背景遗传代谢病概念新生儿遗传代谢病筛查发展史及存在的问题新生儿常见遗传代谢病的诊治一、新生儿筛查背景背景---出生缺陷是全球性的公共卫生问题红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低6WHO报告:出生缺陷病种繁多,目前已知8000-10000种低收入国家---6.42%中等收入国家---5.57%高收入国家----4.72%我国总发生率---5.6%7我国每年新增病例先天性心脏病------13万神经管畸形--------1.8万唇腭裂------------2.3万

2、先天性听力障碍----3.5万唐氏综合征--------2.3-2.5万CH----7600余例PKU----1200余例背景---中国出生缺陷现状中国每年90万出生缺陷儿，发生率达5.6%每30至40秒出生一名出生缺陷儿出生缺陷为婴儿死亡第二大原因（占比19.1%）出生缺陷是中国面临的严重公共卫生问题和社会问题背景-遗传代谢病现状遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一单基因遗传病达7000余种染色体病达400余种常见的遗传代谢病达500余种遗传代谢病先天畸形染色体病遗传代谢病严重影响出生人口素质与与生存质量遗传代谢病抽搐、窒息、严重肌无力、胎儿水肿呼吸衰竭、心脏骤停无症状出生体格、

3、智力发育障碍CH患儿PKU患儿出生缺陷分类病因分类出生表型结构异常先天畸形染色体异常基因异常结构数目突变家族遗传智力障碍功能异常一级预防（防止发生）：婚检、健康教育发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防（防止出生）：产前诊断出生孕前降低出生缺陷---三级预防体系二、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识（一）什么是遗传性代谢病？遗传性代谢病(IEM)是一类有代谢功能缺陷的遗传病；涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢障碍的疾病;患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆

4、转，失去了治疗机会;是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一.人体有一个完善的生化代谢体系人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系；包括糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿素循环体系等；一旦哪个环节受损，就会导致系统性的紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。人体内生化代谢图----集成电路图每一代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱，这种病态即为代谢病（二）遗传代谢病的病因遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷；使机体的生化反

5、应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。造成出生缺陷发生有三大常见的原因：①遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。A.由于精子或卵子发生了异常而导致；B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。②环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。A.物理因素：高温、高热、放射线等；B.化学因素：药物、农药、化肥等；C.生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病

6、，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。（三）遗传代谢病的分类糖代谢异常半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症氨基酸代谢异常苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常(有机酸血症MMA,MSUD)脂肪酸代谢异常短、中、长链脂肪酸氧化异常···核酸代谢异常黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症···细胞器官异常线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病···（四）遗传代谢病的临床表现神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下,进行性运动失调，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并发症。消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能

7、不全。代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难,呼吸困难，体重减少,有异味，低血糖,酮症酸中毒,代谢性酸中毒,高氨血症。其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸、色素缺失、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟缓等症状。1、发病后果严重，致残率及死亡率高2、总发病率不低3、具有隐匿性与不可逆转性早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径！（五）遗传代谢病的危害(六)什么是新生儿疾病筛查？在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得到早期诊断和治疗，避免智能残疾的发生