神经纤维瘤病

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1、神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）概念神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。诊断标准美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上：①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;

2、青春后期d>15mm；②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟多发性雀斑；④视神经胶质瘤；⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)；⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等；⑦嫡系亲属有NFⅠ。诊断标准NFⅡ的诊断标准为：①影像学确诊为双侧听神经瘤；②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。二者的根本区别在于NF-1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元;NF-2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑

3、膜和雪旺氏细胞。临床表现1皮肤症状：（1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。临床表现(2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。（3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。临床表现2神经症状：约50％患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。（1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。（

4、2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征表现。脊髓半切综合征（Brown－Sequardsyndrome）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。3眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NFⅠ所特有。NFⅡ3个临床亚型1、Wishart型：重型，发病年龄多在10～20岁，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤

5、，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤；2、Gardner型：轻型，发病较晚，虽然表现为双侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少：3、Segrnental型：不完全型，主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤。NF-2型的中枢神经系统影像表现(1)双侧听神经瘤(2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显强化表现）(3)脑膜瘤通常为多发脑膜瘤(4)脊柱及脊髓表现包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。高彦顺男42岁腰部疼痛神经纤维瘤椎管内髓外硬膜下条状、结节状混杂等TI等T2

6、占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀,骨表面可出现切迹或缺损,椎间孔扩大,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。双侧听神经鞘瘤双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化.脑膜瘤皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。鉴别诊断（一）脊膜瘤①一般特点：中老年女性多发，80％发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶<3cm。很少多发。②形态学：形态较规

7、则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。③影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化）（二）终丝室管膜瘤①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁男性多见。②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。③影像学：混杂信号，较均匀强化。（三）脂肪瘤①一般特点：病变好