azf基因缺失与男性精子缺陷的相关性论文

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1、AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性论文【摘要】目的了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系。方法采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS)，对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析。结果正常男性组未检出AZF基因缺失；特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%)，其中AZFa缺失1例，AZFb缺失3例，AZFc缺失14例，AZFb+AZFc缺失3例；重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%)，其中AZFc缺失12例.free

2、lilyandspermatogenicimpairment.MethodsMultiplexPCRandagarosegelelectrophoresistestsicrodeletionin80normalmen,142iaand113iaicrodeletionsalmen;inazoospermiagroup,21(14.79%)casesicrodeletionsiagroup,14(12.39%)microdeletionsiaandoligozoospermiagroupsalsubjects,thedifferenceiaandoligozoosp

3、ermiagroups.ConclusionMicrodeletionofAZFgeneisoneofthecausesleadingtoazoospermiaandsevereoligozoospermia,entofspermdefect.［KEYgCl2，50mmol/LKCl，200μmol/LdNTP,.freelin；94℃30s，58℃45s，72℃45s，共35个循环；72℃延伸3min，最后置于4℃保温。表1PCR扩增所用的引物序列1.2.4PCR产物检测PCR产物分析用15g/L琼脂糖电泳，100bp的DNA分子标记，电压90V，电泳2h。1.

4、2.5检测结果确认在正常男性所有位点均有扩增条带、正常女性无扩增条带的基础上,待检标本部分位点在多重PCR与单独扩增中均无产物出现为有缺失，待检标本所有位点均有扩增为无缺失。1.3统计学处理采用SPSS11.0统计软件进行数据处理，数据间比较用χ2检验。2结果本文正常男性组在AZFa、AZFb、AZFc区均未发现AZF基因缺失。特发性无精子症组发现并证实AZFa区缺失1例，AZFb区缺失3例，AZFc区缺失14例，AZFb+AZFc区复合缺失3例，其总缺失率为14.79％。重度少精子症组AZFc区缺失12例，AZFb+AZFc区复合缺失2例，其总缺失率为12.39

5、%（图1）。特发性无精子症组、重度少精子症组AZF基因缺失率与正常男性组比较，差异均有显著性(χ2=11.39、8.92，P0.01)；特发性无精子症组与重度少精子症组AZF缺失比较，差异无显著性(χ2=0.31,P0.05)。3讨论近年来，男性不育的发病率日趋增高，遗传因素是男性不育的主要病因之一。细胞遗传学研究表图1PCR扩增产物电泳图Mark:DL2000；①空白对照；②女性样本（阴性对照）；③正常生育男性（阳性对照）；④无精子症病人AZFa片段中的SY84缺失样本；⑤无精子病人AZFb片段中的SY127缺失样本；⑥重度少精子症病人AZFc片段中的SY255

6、缺失样本；⑦无精子症病人AZFb片段中的SY127和AZFc片段中的SY255缺失的样本明，性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一［2］。1976年，TIEPLOLO等［3］提出Y染色体长臂存在控制精子发生的AZF，其缺失可导致无精子症或严重的少精子症。现已明确至少有3个与精子发生直接相关的基因片段——AZFa、AZFb、AZFc，分别位于Yq11.23的近、中、远端。本研究对80例精子正常男性、142例特发性无精子症与113例重度少精症病人进行AZF微缺失检测分析，结果显示，正常男性未检出AZF微缺失，特发性无精子症病人中共检出AZF微缺失21例（14.

7、79%）,重度少精症病人中检出AZF微缺失14例（12.39%）。特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较，差异有显著性，说明AZF基因缺失与男性精子发生缺陷有密切的关系。有研究显示，正常男性具有AZFc区gr/gr及DAZ基因拷贝缺失［4］。AZF基因中的微缺失部分对生精功能的影响机制还有待于进一步研究。文献报道Y染色体微缺失的发生率为1.0%~55.5%。大样本的研究资料表明，不育人群AZF基因总缺失率为8.2%(401/4868)，在生育人群仅占0.4%(12/2663)［5］。宋宁宏等［6］报道，非特发性不育如精索静脉曲张、隐睾等病人的

8、AZF微缺