十五国家科技攻关计划临床医学研究项目

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1、附件1：“十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目课题申报指南一、项目实施年限：2004年9月-2006年12月二、主要研究内容课题一、遗传性疾病的综合防治研究（下设五个子课题）1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗攻关内容：以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术，开展遗传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术，并进行遗传代谢病的综合治疗。攻关目标：完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富

2、经验的遗传专科医师。2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生攻关内容：应用FISH、CGH和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学技术，研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，鉴定致病基因和基因定位。攻关目标：32通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，对致病基因和基因定位进行鉴定。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。3、神经遗传病的分子基础及综合诊治攻关内容：应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和

3、神经组织化学技术，结合神经影像学和神经电生理技术，对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病机制和治疗途径。攻关目标：制定神经遗传病综合诊断的方案，提出规范化的治疗途径。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治攻关内容：对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾病遗传易感性分析，并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序和检测系统，扩大诊断疾病谱范围，提高确诊率。攻关目标：扩大疾病谱的诊断范围，提高确

4、诊率。投标要求：32具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。5、遗传病的产前诊断和基因诊断攻关内容：应用分子生物学、细胞遗传学和酶学等技术，结合孕妇外周血胎儿细胞分离、微量细胞基因扩增等手段，综合开展遗传病的非创伤性、创伤性产前诊断和基因诊断。攻关目标：达到能够开展遗传病的非创伤性、创伤性和基因诊断综合产前诊断的目标投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专

5、科医师。课题二、妇女儿童常见疾病综合防治技术研究（下设8个子课题）1、女性生殖道感染的相关研究攻关内容：研究我国女性生殖道正常和不同感染（如细菌、真菌和衣原体等）状态下，阴道菌群的变化和局部免疫调控特点；通过分子免疫生物学等技术方法，研究我国女性生殖道感染的特点、菌群亚型以及临床诊断和规范化治疗方案。攻关目标：研究我国女性生殖道正常和感染（如细菌、真菌和衣原体等）状态下，阴道菌群的变化和局部免疫特性，提出合理的临床处理方案；32体外构建生殖道上皮细胞模型，研究不同感染时，上皮细胞的免疫应答特点；生殖道衣原体以及支原体的不同生物学亚型的致病特性研究并且通过对目前我国临床常用的诊断方法进行

6、评价，筛选出适宜诊断方案。投标要求：具备良好的细胞学、分子生物学、免疫学等相关的前期研究基础；具备相应微生物培养等实验室条件。2、妊娠高血压疾病与凝血相关并发症的防治研究攻关内容：研究妊高征并发症与高凝倾向的关系，了解高凝状态和微血栓形成与各器官微循环障碍的关系，提出规范、科学的早期预测及早期治疗方案；减少妊高征多脏器损害，改善母婴结局。攻关目标：提出规范、科学的妊高征凝血相关病理的早期预测及早期治疗方案。投标要求：具有良好的研究基础和研究所需要的实验室条件。具有足够的妊高征病例和妊高征并发症的监测及处理经验。3、子宫内膜异位症预防、诊断与治疗新策略的临床研究攻关内容：从干预和改变子宫

7、内膜异位症（内异症）在位内膜的生物学特性为切入点，研究预防和治疗内异症的新策略。并在已有抗粘附、抗侵袭和抗血管形成的研究基础上，提出新的治疗方法。根据临床特征建立诊断标准和治疗规范。攻关目标：32提出预防和治疗内异症的新策略，建立诊断标准和治疗规范。投标要求：具有良好的内异症实验与临床研究基础，特别是对内异症的发病机制有深入的认识。有丰富的病例和临床诊治经验，以及应用腹腔镜诊治内异症、慢性盆腔疼痛等技能和研究基础。4、绝经早期雌激素缺乏与治疗对