产前筛查及产前诊断有关知识

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1、产前筛查及产前诊断有关知识7/3/20211一、产前筛查与产前诊断的概念7/3/202121、产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。7/3/202132、产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。7/3/20214二、产前筛查的背景与历史7/3/20215产

2、前筛查的背景：21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：7/3/20216国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性7/3/20217三、常用的产前诊断技术7/3/202181、羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断

3、。7/3/202192、绒毛活检术：妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。7/3/2021103、脐血穿刺术：妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。7/3/2021114、超声影像诊断5、胎儿镜检查7/3/202112四、血清筛查标志物及概念产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离

4、雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。7/3/202113由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。7/3/2021141、MOM值：中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。7/3/2021152、假

5、阳性率：在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。7/3/2021163、检出率：通过筛查发现的经过产前诊断证实的患筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。7/3/202117常用标志物：（1）AFP：正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大

6、大升高。7/3/202118DSAFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高7/3/202119（2）HCG胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1%，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一定水平。7/3/202120DS-胎儿母血清HCG和

7、Freeβ-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体，Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM作为18-三体的高风险界定值。7/3/2021213、uE3胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，DSuE3表现为降低，异常一般为≤0.7MOM。7/3/2021224、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标7/3/2021235、抑制素A血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕

8、中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+uE3）检出率65%左右。7/3/202124五、母血清产前筛查的方法及结果评价在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。7/3/202125在产前筛查时