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《生物第3节人类遗传病复习》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、人类遗传病与优生遗传病一、人类几类疾病的区别先天性疾病家族性疾病例:下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病D．遗传物质改变引起的疾病一、人类几类疾病的区别（一）.遗传病1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类(1)几乎完全由遗传物质决定(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病3.发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成的
2、畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
3、(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者传染病:是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性二.遗传病的类型单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综
4、合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖元沉积病Ⅰ型遗传病的类型:１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因
5、控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病（３）病例（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.并指(常显)软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细
6、胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病(常隐)苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因A(AA、Aa)的个体，能
7、正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，
8、所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测
