基因检测与新生儿地贫初筛分析

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1、基因检测与新生儿地贫初筛分析叶宏韦继莲徐慧萍（广东省惠州市惠阳IX中医院516211）【摘要】目的：通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法:釆用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果：1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%,非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论：产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。【关键词】新生儿地中海贫血基因检测【中图分类号1R722【文

2、献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）15-0211-02地中海贫血（简称地贫）又被称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方（如两广地区、海南、贵州、福建等地）常见的一种遗传性疾病，是范围最广的一种遗传性疾病［1］。由于基因异常，导致患者体内合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，从而使血红蛋白的结构发生异常，导致含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，缩短了红细胞的寿命，最终导致贫血甚至发育异常。目前还没有特异性针对地中海贫血的治疗方法，因此对地中海贫血疾病的早期筛查显得尤为重要。新生儿地中海贫血疾病可以通过产前诊断发

3、现，通过产前诊断提前发现地贫患儿并采取相应的措施，可以有效控制地中海疾病发病率。临床上常采用血液学结合基因诊断的方法进行地中海贫血疾病筛查。木院从2013年1月到2014年1月共对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测，现将检测结果汇报如下。1材料和方法1.1一般资料木院从2013年1月到2014年1月共对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测，其中男性845名，女性736名。1.2方法新生儿出生后立即抽取患儿脐带血，每个患儿抽取2ml，采用EDTA抗凝。从血液中提取出全基因组核苷酸，通过反向点杂交方法检测。本次研究检测的位点包括（-

4、-SEA,-α3.7,-α4.2,CD30、CD31、CD59、CD122、CD125、CD142。本次实验使用的是深圳益生堂公司生产的基因检测试剂盒，通过多重PCR的方式进行反应以同吋获得多个位点缺失情况。仪器使用罗氏公司的LightCycler480II荧光定量PCR仪。所有操作均按照试剂盒以及仪器的说明书进行操作。2结果本次共检测1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，A新生儿总数5.12%,非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57

5、%。缺失分布为:-SEA/αα（51例），-4.2/αα（9例），-3.7/αα（12例），-4.2/：-SEA（3例）,-3.7/：-SEA（6例），CD142（6例），匚0125（3例）。其中CD142,CD125属于非缺失型α地中海贫血，其余均属于缺失型α地中海贫血。由此可以得出当地新生儿珠蛋白基因检测结果以及地中海贫血等位基因分布情况（如表1、表2）。表11581名新生儿珠蛋白基因检测结果3讨论由于基因缺失或突变的数量不同，即使是同

6、样的α地中海贫血还是β地中海贫血症状均可能出现病情差异悬殊，病情较轻的患者可能临床上未见症状或仅有轻度贫血，而病情重者可能导致在晚期妊娠吋出现胎儿流产或死胎的情况，也有可能产后幼儿在数年内死亡。虽然地中海贫血是遗传性疾病，但是对于疾病较低的患儿可能自己并没有发现自己的疾病但是却可能将地贫“致病基因”遗传给下一代。对于父母双方均携带地贫基因的家庭，苏子女患有重型地贫的概率为25%,轻型地贫（基因携带者）概率为50%,另冇25%的概率子女为正常者；如果夫妻双方仅有一方为轻型地贫或基因携带者，他们的子女有50%的概率为

7、正常，25%的概率是轻型地贫（基因携带者），不会患有重型地贫。广东是地贫的高发区，80年代初广东省卫生厅组织省内血液学工作者成立了广东省血红蛋白病研究协作组.进行了32万多人的人群血红蛋白病和地中海贫血筛查。在70338人群中，β地贫发生率为7.3%;在146994人群中，约1.83%〜3.36%的β地中海贫血被检出，合计近10%。从东莞市妇幼保健院近两年地贫筛查的结果来看，本地区发生率最高的是α—轻型地贫，在8941例接受筛查的新生儿中共检出419例，占4.68%,加上13例血红蛋白H病（即中问型地贫

8、）和1例HbBart’s胎儿水肿综合征（即重型地贫），α-地贫总检出率为4.84%;检出β-轻型地贫108例，检出率为1.20%,低于上述报道的发病率，但仍较全国平均水平高（“地贫2.95%,&be