多囊肾诊治指南

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1、.中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病，子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（endstagerenaldisease,ESRD），占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今，ADPKD尚

2、无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。表1ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔3～5年随访一

3、次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未达到诊断标准，诊断时应更为谨慎，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。肾脏CT是常规检查方法，但MRI更为敏感（超声、CT和MRI可检出的囊肿直径分别为0.5-1cm、0.5cm和0.3cm）。参与临床研究需要监测疾病进展，或需要排除肾结石、肿瘤的患者也可选用CT或MRI检查。MRI诊断和排除诊断ADPKD标准见表23。GFR<60ml/min/1.73m2的肾功能不全患者避免使用钆对比剂

4、，以免发生肾源性系统性纤维化4。单位:上海长征医院肾内科，上海200003；基金项目：国家自然科学基金（81100482，31371172）;上海市公共卫生体系建设三年行动计划（GWIV-18）;上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067)；通信作者：梅长林，chlmei1954@126.com，13901887891...表2MRI诊断和排除诊断ADPKD标准以下情况应进行ADPKD突变基因检测：无家族史的散发性ADPKD患者，ADPKD家族史阳性的活体肾脏捐赠者，特殊类型的ADPKD（如早期和严重ADPKD、肾囊肿明显不对称、肾功能衰竭而无明显肾脏增大、家庭成员病情差异显著）和胚

5、胎植入前诊断。ADPKD的基因诊断采用PCR扩增后Sanger法测序。测序结果阴性者可选择多重连接探针扩增（MLPA）进一步排查。二代测序技术可对PKD1和PKD2进行高通量突变检测，提高筛查效率及检出率，并降低成本。20%～25%ADPKD患者无阳性家族史，原因包括基因新突变、镶嵌型变异、PKD2基因突变、非去末端型PKD1基因突变、亲代医疗数据缺失等。具有双肾增大和双肾多发囊肿的患者即使无阳性家族史也可考虑ADPKD，B超检查双肾囊肿超过10个可基本确定诊断，肾外囊肿（如肝囊肿、胰腺囊肿）的存在有助于确诊。ADPKD临床诊断标准见表3，只要符合主要诊断标准和任意一项次要诊断标准即可临床诊断

6、5。对不典型病例（囊肿数临界、无显著肾脏体积增大）基因检测有助于诊断。多发性肾囊肿患者的诊断流程见图16。表3常染色体显性多囊肾病临床诊断标准图1肾囊肿诊断流程二、ADPKD鉴别诊断常染色体显性多囊肾病需要与以下囊肿性肾病进行鉴别诊断，见表47。表4需要与ADPKD鉴别诊断的其它肾囊肿性疾病三、病程监测1.首诊与随访建议将ADPKD患者转给肾脏专科医师诊治。首诊医师应向患者详细解释病情及可能由此产生的复杂影响，以利于以后的诊疗与随访。病例随访表应列出疾病的诊疗要求、方案及其特点如肾外并发症等，还应包括疾病对工作、保险、生活方式、计划生育、心理等的潜在影响等。2.双肾体积已有较多证据证实年龄相关

7、的肾脏总体积（totalkidneyvolume，TKV）可反映ADPKD的进展。TKV可精确评估肾脏囊肿负荷，并与疼痛、高血压、肉眼血尿、蛋白尿或白蛋白尿，以及肾功能丢失相关。TKV结合年龄、肾功能指标可用于评价患者进展至ESRD的风险8。...肾脏总体积可采用超声、CT或MRI测算。长期随访研究可采用超声测定TKV，但存在可重复性差、精确度低，受检查者操作影响等缺点。如进行短期临床干预研究，疗