遗忘型轻度认知障碍与tau蛋白通路候选基因多态性的关联分析

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1、东南大学硕士学位论文遗忘型轻度认知障碍与Tau蛋白通路候选基因多态性的关联分析姓名：刘晓燕申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：张志珺2012-06-01中文摘要遗忘型轻度认知障碍与Tau蛋白通路候选基因多态性的关联分析目的探讨遗忘型轻度认知障碍(aMCI)的认知特征及其与Tau蛋白通路功能基因多态性的关联性。方法应用多维度神经心理测试量表全面评估116例aMCI患者和93例正常对照者的神经认知功能，采用单核苷酸多态性(SNP)芯片检测Tau蛋白通路基因多态性并分析各SNP等位基因、基因型、单倍型及其与载脂蛋白E(ApoE)e4等位基因交互作用在两组间的差异，以及与认知功能的相关性。结果

2、(1)aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语测试(AVLT)第1次、第2次、第3次即刻回忆，AVLT-5分钟延迟回忆，AVLT-20分钟延迟回忆，AVLT-再认，Rey—Osterrich复杂图形测验(CFT)一延迟回忆】成绩[3．o(o．0-7．0)、5．0(1．0-10．0)、6．0(1．0-11．O)、4．0(0．0-11．0)、3．0(0．0-4．O)、20．0(8．0~24．0)、11．2+8．3】均显著差于正常对照组【4．o(o．0~9．0)、7．0(2．0-11．0)、9．0(3．0-12．O)、8．0(5．0～12．O)、8．0(5．0～12．0)、22．0(10．0

3、～24．0)、16．1+8．0】(分别为Z-．3．592、．6．802、．6．408、．8．173、．8．533、．5．647，t--4．216，均P

4、白6(LI冲6)基因多态性差异均无统计学意义：(3)aMCI组MAPT／STH基因rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆，AVLT-5分钟和20分钟延迟回忆，CFT、CFT．延迟回忆、画钟测试(CDT)成绩差异均有统计学意义(分别为H=9．763、12．258、10．508、9．624、10．767，F=3．700、3．123，H=6．591，均P<0．05)；(4)aMCI组DYRKIArs8126696CT基因型与ApoEe4等位基因分布频率低于正常对照组，差异有统计学意义(OR=0．100，95％C10．010～0．982，P=0．048)，但MAPT／ST

5、H、GSK．3p、CDK5、CaMKII、CDC2或LRP6基因多态性与ApoEe4等位基因在两东南人学顾j：学位论文组间分布频率差异均无统计学意义。结论aMCI患者存在多项认知功能减退，尤以情节记忆减退明显。MAPT／STH基因rs242562GG基因型减少aMCI遗传风险，且该基因型携带者记忆功能保持相对完整，而GSK．3p、CDK5、CaMKII、CDC2、DYRKIA或LRP6基因多态性可能不改变aMCI遗传风险。DYRKlA基因rs8126696CT基因型与ApoEe4等位基因交互作用可减低aMCI遗传易患性，而MAPT／STH、GSK．3p、CDK5、CaMKII、CDC2或LR

6、P6基因多态性与ApoEe4等位基因交互作用可能不改变aMCI遗传易患性。关键词遗忘型，认知障碍，Tau蛋白，单核苷酸多态性lI英文摘要Associationstudyofcandidategene■l●一r一··’D0lVmorDnISmS0I。1aUproteinoathwaywithamnesticmildcognitiveimpairmentAbstractObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweenamnesticmildcognitiveimpairmentandfunctionalgenesassociatedwithhyperpho

7、sphorylatedTauprotein．Methods16aMCIpatientsand93normalcontrolswererecruitedforthestudy．Multi-dimensionneuropsychologietestswereusedtoassessthecognitivefunctionextensively．MassARRAYandiPLEXsystemswereusedtom