基因组学功能基因组学蛋白质组学课件

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1、基因组学功能基因组学蛋白质组学10/16/2021120世纪人类科技发展史上的三大创举90年代人类基因组计划40年代第一颗原子弹爆炸60年代人类首次登上月球10/16/20212人类基因组计划的启动1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco（杜尔贝科）提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列（3X109bp）10/16/202131975年，获诺贝尔生理医学奖10/16/20214美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究

2、所”逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：英、日、法、德和中国（1993年）10/16/20215DNA测序技术飞速提高1998.5.9J.C.Venter等宣布，组建商业公司，投入3亿美元，3年内完成。接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成“公”“私”并进格局10/16/2021610/16/20217二000年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成10/16/20218人类基因组草图基本信息由31.65亿bp组成含3~3.5万基因与蛋白质合成有关的基因占2%人类基因组人类蛋白质61%与果蝇同源4

3、3%与线虫同源46%与酵母同源10/16/20219基因组学（genomics）：是阐明整个基因的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学。功能基因组学（functionalgenomics）：是研究所有基因的功能的科学。蛋白质组学（Proteomics）：是在整体水平上研究细胞内蛋白质及其活动规律的科学。10/16/20211010/16/202111第一节基因组学基因组（genome）：是细胞或生物体中一套完整的遗传物质（真核生物包括核基因组及线粒体基因组两部分）。基因（gene）：是基因组中一个功能性遗传单位，是贮存有

4、功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。10/16/202112遗传图谱转录图谱0.7cM或kb序列图谱物理图谱100kbSTSmap四张图：物理图、转录图遗传图、序列图四、HGP的主要任务10/16/202113基因组（genome）一词是由HWinkler于1920年提出来的，表示一个生物种配子中染色体的总和。现在基因组一词更常指细胞或生物体的全套遗传物质。基因组学（genomics）是由美国人Roderick在1986年提出并与《Genomics》一起问世。10/16/202114人类基因组计划

5、的科学意义确定人类基因组所携带的全部遗传信息，认识自我，从而揭开人类生长发育的奥秘，追求健康，战胜疾病。主要基因组计划的基本情况：到目前为止，已经完成了酵母、线虫、果蝇、拟南芥、人类和水稻等真核生物基因组及数十个原核生物基因组。10/16/20211510/16/202116一、人类基因组计划的主要研究内容（一）遗传图谱（geneticmap）：利用人类基因组中的一些特殊位点作为遗传标志而进行的基因组分区。又称连锁图谱(linkagemap)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%

6、）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。10/16/202117遗传图采用遗传学距离(geneticdistance)作为图距，单位cM。cM值越大，两者之间距离越远。人类基因组的遗传大小已经确定为3600cM。通过遗传图分析，可以了解各个基因或DNA片段之间的相对距离。遗传标志：1、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)2、短串联重复序列(STR)3、单核苷酸多态性(SNP)10/16/2021181、形态学标记形态学标记(morpholog

7、icalmarker)能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性的外观性状。特点简单直观，但标记数目少，多态性低，易受外界条件的影响；依据它进行选择的准确性差，所需时间较长，选择效率也较低。10/16/2021192、细胞遗传标记细胞遗传标记(cytologicalgeneticmarker)主要是指染色体核型（染色体数目、大小、随体、着丝粒位置、核仁组织区等）、带型（Q、G、C、R带型）和数量特征的变异等，它们分别反映了染色体在结构上和数量上的遗传多态性。10/16/202120家猪X、Y染色体G带示意图10/16/202121细胞

8、遗传标记的特点不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。多态性集中表现在染色体高度重复DNA结构的异染色质所在的部位。细胞遗传标记经常伴有对生物有害的表型效应，难以获得相应的标记材料，或者观测和鉴定比较困难，从而限制了细胞遗传标记的应用。10/