er、pr、mmp-1和fas的基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性研究

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1、ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性研究StudyonthecorrelationbetweengenepolymorphismsofER,PR,MMP-1andFaswiththepathogenesisofuterineleiomyoma作者姓名：闫淑芬专业：妇产科学指导教师：张立会教授学位类别：医学硕士答辩日期：２０１５年５月３０日前言子宫肌瘤是最常见的女性生殖系统良性肿瘤，其发病率在最近20年里呈明显的上升趋势且趋于年轻化，是导致子宫切除的主要原因；在中国35～50岁的女性当中，约20%有子宫肌瘤，其中以40[1]岁左右的患者占压倒性多数。目前有

2、关子宫肌瘤发病的因素和机制仍不十分清楚。由于子宫肌瘤与复杂的多基因遗传性疾病有关，有研[2-3]究认为子宫肌瘤的发病是环境和遗传因素联合作用的结果，因此发现易感基因的类型、数量以及各种易感基因的致病能力，就成为预防和治疗子宫肌瘤的关键，在基因水平上的研究是当前医学研究中的[2,3]重中之重。本研究通过病例-对照研究和分子生物学方法，以东北地区人群子宫肌瘤和排除其它与激素有关的疾病，且近3个月来未使用过激素类药物的患者为研究对象，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测易感基因ER（rs2234693、rs9340799）、PR(rs1145460、rs1

3、1224567)、MMP-1（rs494379）和Fas（rs2234767、rs1800682）单核苷酸的多态性(SNPs)，阐明所检测的SNPs是否与子宫肌瘤有关联，通过统计学软件SPSS18.0和UNPHASED2.404进行统计学分析。结果显示实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）与孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未见突变，说明二者的基因多态性可能与东北地区人群子宫肌瘤发病无关；实验组雌激素受体（ER）rs2234693（C>T）、孕激素受体（PR）rs1145460（C>/T）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（A>G）、凋亡相

4、关基因Fasrs2234767（A>G）、凋亡相关基因Fasrs1800682（C>T）5个位点都发生突变，I说明这5个位点的基因多态性可能与东北地区女性子宫肌瘤的发生相关联，在子宫肌瘤的发病中起重要作用。雌激素受体（ER）rs2234693（C>T）、孕激素受体（PR）rs1145460（C>/T）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（A>G）、凋亡相关基因Fasrs2234767（A>G）、凋亡相关基因Fasrs1800682（C>T）位点可能是东北地区女性子宫肌瘤的易感位点，携带A>G、C>T基因型的女性可能是易感人群。本实验研究在基因水平上阐明了东北地区女性部分

5、子宫肌瘤的发病机制，为其深入在分子遗传学方面探讨预防、治疗及建立高效、准确的诊断方法奠定实验基础。II中文摘要ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性研究目的：通过检测子宫肌瘤组织和瘤旁正常子宫肌组织雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、基质金属蛋白酶1（MMP-1）和载脂蛋白1（即凋亡相关基因，Fas）的基因多态性，在分子遗传学方面探讨ER、PR、MMP-1和Fas的基因多态性与东北地区人群子宫肌瘤发病的相关性。方法：收集吉林大学第二医院妇产科，2013年6月至2014年8月住院手术切除子宫肌瘤的患者200例，分为子宫肌瘤组（实验组）200例和瘤旁正常子

6、宫肌组织组（对照组）200例。两组标本均于手术切除后立即放入液氮冻存，待测。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测易感基因ER（rs2234693、rs9340799）、PR(rs1145460、rs11224567)、MMP-1（rs494379）和Fas（rs2234767、rs1800682）单核苷酸的多态性(SNPs)。结果：1.各组雌激素受体（ER）rs9340799、rs2234693基因多态性的比较与对照组比较，实验组雌激素受体（ER）rs9340799（A/G）未见突变，差异无统计学意义（P>0.05）；rs2234693（C>T）发生

7、突变，差异有统计学意义（P<0.05）。2.各组孕激素受体（PR）rs11224567、rs1145460基因多态性的比较与对照组比较，实验组孕激素受体（PR）rs11224567（C/T）未III见突变，差异无统计学意义（P>0.05）；rs1145460（C>/T）发生突变，差异有统计学意义（P<0.05）。3.各组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379基因多态性的比较与对照组比较，实验组基质金属蛋白酶1（MMP-1）rs494379（A>G）发生突变，差