中国生物医学文献数据库中罕见疾病数据回顾性研究

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1、分类号：Ｒ１８１．２单枉代巧：１０４２７密级：公开学号：２０１２２１０４９８硕女学位论文中国生物医学文献数据库中罕见疾病数据回顾性研究研究生姓名．王超？‘．导师姓名韩金祥研究员．－？？１．＾＇‘学科／＞（领域）药学Ｕ－Ｉ济南大学所在学院６学与生命科学学院山东省医学科学皮申请学位级别匯学硕去答辩时间２０巧年５月分类号：民１８１．２单位代码：１０４２７密级：公开学号：２０１２２１０４９８膝？南Ａ珍硕：±：学位论文中国生物医学文献数据库中罕见疾病数据回顾性研究研

2、究生姓名王超导师姓名韩金祥研究员学科（领域）药学济南学医学与生梯学学院所在学院山东名医学心院申请学位级别医学硕去答辩时间２０１５年５月乂ｒｅｔｒｏｓｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｏｆｒａｒｅｄｉｓｅａｓｅｓｉｎＣｈｉｎａＢｉｏｌｏＭｅｄｉｃｉｎｅｐｙｇｙｄａｔａｂａｓｅＢｙＷａｎＣｈａｏｇＵｎｄｅｒｔｈｅＳｕｅｒｖｉｓｉｏｎｏｆｐＨａｎＪｉｎＸｉａｎｇ乂ＴｈｅｓｉｓＳｕｂｍｉｔｔｅ（Ｈｏ化ｅＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＪｉｎａｎ＇ＩｎＰａｒｔｉａｌＦ山打ＩｌｍｅｎｔｏｆｔｈｅＲｅｑｕｉｉｅｍｅ

3、ｎｔｓＦｏｒｔ：ｈｅＤｅｇｒｅｅｏｆＭａｓ化ｒｏｆＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅＵｎｉｖｅｒｓｉｔｏｆＪｉｎａｎｙＪｉｎａｎ，Ｓｈａｎｄｏｎｇ，Ｐ？化ＣｈｉｎａＭａ２０１５ｙ，导师简介：１韩金祥：男９６３年１０月出生，山，（，，汉族，东夏津人研究员教授）博±，博＂±生导师。现任山东省医学科学院党委书记２００７，年被遵选为新世纪百千万人才工＂程国家级人选。从事基因工程制药、生物芯片、罕少见疾病基因诊断与治疗等领域的一一一研究。获省部级科技进步奖１３项，其中省科技发明等奖项、省科技进步等奖２项，二等奖４项、Ｈ等奖６项、获国家新药证书

4、２项。发表学术论文２３０篇，其中ＳＣＩ收录３８篇，主编《骨分子生物学》等专著７部。目前主要从事领域：系统生物学、罕见疾病学。主要研究方向：骨分子生物学（罕见遗传性骨病的基因组学、病理性骨化机制研究）。学术兼职；中国生物医学工程学会常务理事、中国生物化学与分子生物学会理事兼生物技术与分子生物学专业委员会副主委，中国微生物学会理事、山东医学会副会长、山东省罕见疾病防治协会会长、山东生物化学与分子生物学学会理事长、山东保健科技协会理事长、山东省生物医学工程学会副理事长等。《Ｉｎｔｒａｃｔａｂｌｅ＆民ａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓＲｅｓｅａｒｃｈ》主编、《中国罕少见病杂志》

5、主编、《中国福射卫生》主编、《国际肿瘤学杂志》主编、《中国病原生物学杂志》副主编、《ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＣａｎｃｅｒ民ｅｓｅａｒｃｈ》、《中国生物化学与分子生物学报》、《中国医药生物技术杂志》编委等。谏题组成员：１崔亚洲：男，汉族，９７２年６月出生迁宁省朝阳市人，，，，研究员博±硕±生导师、。。主要从事蛋白质组学骨分子生物学的研究工作周小艳：女，１９８５年９月出生，山东省济南市人，实习研究员，硕±。主要从事蛋白质组学、分子生物学研究工作。原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已

6、经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果，均己在文中Ｗ明确方式。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。》论文作者签名：主茲＾日期；每冲关于学位论文使用授权的声明本人完全了解济南大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借鉴；本人授权济南大学可Ｗ将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。因／公开□保密（年，解密后应遵守此规定）＾３论

7、文作者签名：导师签名＾日期；主艳＾＾＾＾济南大学硕±学位论文目录中文摘要ＩＩＩＶＡｂｓｔｒａｃｔＩＩＸ英文缩率词表ＩＩ一第胃前胃１１罕见疾病的定义１２罕见疾病的地区差异性１３罕见疾病的特点１４孤儿药２５中国罕见疾病研究现状及流行病学研究的意义４第二章文献报道的罕见疾病数据收集和流行病学特点分析５１基础资料５１．１罕见疾病目录５