染色体畸变与染色体病＿培训

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1、1染色体畸变与染色体病2一、染色体畸变的概念染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括整倍体和非整倍体。结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的重接的产物。种类较多。类型：3母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学药物遗传因素染色体畸变原因4（一）染色体数目异常类型及其产生机制以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。主要包括：整倍体畸变非整倍体畸变嵌合体5

2、1.整倍体畸变体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位增加或减少。形成：单倍体三倍体四倍体多倍体等6(1)三倍体患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）。7产生原因：双雄受精和双雌受精23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精869XXX69XXY23X23X第二极体(23,X)23Y23X双雌受精在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。9（2）四倍体患者的体细胞具

3、有4个染色体组，每对染色体都增加了二条，染色体总数为92（4n）。产生原因：核内复制核内复制全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子宫内膜、肿瘤细胞中多见。102.非整倍体畸变体细胞内染色体数目只有少数几条的增减，称为非整倍体畸变。染色体数多于46条超二倍体三体型染色体数少于46条亚二倍体单体型（1）三体型2n＋1（2）单体型2n－111产生原因：主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起减数分裂I同源染色体不分离12减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离133.嵌合体同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：46,XY

4、/47,XY,+2146,XY/47,XXY45,XO/46,XY/47,XXY等14464646464646后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解产生原因：15（二）染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。常见类型：缺失重复倒位易位161.缺失12345675123467中间缺失1234567末端缺失17病案5p-综合征（猫叫综合征）临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部

5、畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下核型：46,XX(XY),del(5)(p15)182.倒位123456712345675656565665(1)臂内倒位19123456712345671243567343434(2)臂间倒位倒位环20病案213.易位（1）相互易位两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。RAB1234567RAB12345677B22柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳芳连续流产三次

6、。医生说是“习惯性流产”，以后恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。病案23（2）罗伯逊易位RAB123RRAB123RRRABABABABABBA两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。244.重复1234567123456712345675123467255.其他（1）环状染色体（r）26ppqqppqq着丝点横裂ppqq5.其他（2）等臂染色体

7、(i）27（3）双着丝粒染色体(dic)5.其他28（三）染色体病指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临床表现，故称为染色体异常综合征。智力低下发育迟缓多发畸形流产与不育染色体病的共同特征：已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。染色体病种类：常染色体病性染色体病291.常染色体病概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病（1）常染色体数目畸变引起的疾病1）21三体综合征1866年英国医生LangdonDown首先描述该病体征，以其名命名。Syndrome法国的细胞遗传学家Lejeun

8、e证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21号，故称为21-三体综合征。30发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计，1.25‰x10亿=125万。临床表现：(视频）智力低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形31核型：三种游离型：47，XX（XY），+21。占95%易位型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。占3%～4%嵌合型：46，XX（