(生物学)基因组学

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1、11基因组与比较基因组学第一节基因组概述一、定义基因组（genome），又称染色体组一个物种单倍体的染色体数目，物种全部遗传信息的总和物种遗传信息的“总词典”控制发育的“总程序”生物进化历史的“总档案”原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核细胞的基因组。真核生物基因组：一个物种的单倍体的各条染色体中的全部DNA为该物种的基因组（genome）。例如，人有23对染色体，配子——单倍体是23条染

2、色体，这23条染色体中的全部DNA就是人体基因组。相关定义：转录组（transcriptome）：一个细胞、组织或生物体的全部RNA的集合，转录组包括编码RNA和非编码RNA.蛋白组（proteome）：指由整个基因组编码的一组完整的蛋白质。有时候也用于描述特定的细胞或组织产生的一组蛋白质.基因组学(genomics)1986年提出,研究基因组的组成、结构和功能的学科，分为结构基因组学(structuralgenomics)与功能基因组学(functionalgenomics)。结构基因组学(structuralge

3、nomics)：研究基因组的结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。功能基因组学(functionalgenomics)：即后基因组学，指利用结构基因组学研究所得到的各种遗传信息在基因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的学科。蛋白质组学（proteomics）鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式基因组学研究的最终目标获得生物体全部基因组序列鉴定所有基因的功能明确基因之间的相互作用关系阐明基因组的进化规律CREDIT:JOESUTLIFFScience,Vol2

4、91:1221.FishinginaMoreEffectiveWay!C值:一个物种单倍体基因组的DNA含量。一个物种DNA的C值是相对恒定的。从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随生物进化复杂程度的增加而稳步上升。二、基因组的大小物种C值范围显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体类蠕虫类霉菌类藻类真菌类革兰氏阳性菌革兰氏阴性菌枝原体碱基对数10610710810910101011不同类生物的C值分布C值悖论概念:生物的C值（或基因组大小）并不与生物复杂程度相关的现象，又称C值

5、矛盾。如：爪蟾的基因组大小和人类相似;两栖类最小的基因组和最大的基因组之间相差约100倍植物与原生动物，可能具有比人类更大的基因组C值矛盾在进化中的原因和机制尚不清楚三、基因组中基因的归类1、从进化的角度：人类基因组中原核生物和真核生物共有的基因约为21％，与生命基本功能相关真核生物特有的基因约为32％，编码的蛋白质参与真核细胞中原核细胞不存在的功能，如和细胞器或细胞骨架相关动物特有的基因为24％，这些基因对多细胞分化和不同组织类型发育是必需的脊椎动物特有的基因占22％，通常编码免疫系统和神经系统的蛋白质2、根据真核

6、生物共有蛋白质组的功能转录和翻译相关，约占35％代谢相关，约占22％转运相关，约占12％DNA复制和修饰相关，约占10％蛋白质折叠和降解相关，约占8％细胞周期相关，约占6％3、根据基因是否必需：管家基因（house-keepinggene）：或组成型基因（constitutivegene），是维持细胞生存不可缺少的，在所有类型细胞中发挥功能奢侈基因（luxurygene）：与细胞分化有关，是与组织特异性表达有关的基因，是特定细胞类型所必需的并只在其中表达4、根据基因的表达量：高丰度mRNA(abundantmRNA)

7、,由少于100种的不同mRNA组成，每个细胞中有1000～10000个拷贝，通常占mRNA总量的大部分，达到50％稀有mRNA（scarcemRNA），或称为复杂mRNA（complexmRNA），组成了大部分不同的mRNA，约为上万种，每种mRNA分子的量通常少于10个四、基因组中其它序列的分布desert：长度超过500kb不含基因的序列区约20％的人类基因组区域由没有基因的“沙漠”序列组成。重复序列：重复序列占人类基因组的50％以上转座子占基因组的45％，所有的转座子都是多拷贝的。加工后假基因（mRNA序列的一

8、个拷贝插入到基因组形成的），总共约3000条，占总DNA序列的的0.1％简单重复序列约占基因组的3％简单重复序列：(Simplesequencerepeats)又称微卫星DNA(Micro-satellite DNA)或短串联重复(Short Tandem Repeats)串联重复序列：主要位于端粒和着丝粒区域片段复制序列约占基因组的5％片段