RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率研究

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1、RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率研究作者：吴俊杰　洪小珍　许先国马开荣朱发明严力行【摘要】　　本研究调查RHD1227A等位基因在Rh阴性人群和随机人群中的频率。采用等位基因特异-聚合酶链反应(allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)检测RHD1227A等位基因，RHD基因拷贝数采用D杂合性试验和RHD外显子9的核苷酸序列分析方法进行确定。结果表明：在143例Rh阴性献血员中，共检测到41例RHD1227A等位基因携带者，其中8例(19.51%)为RhCCdee，32例(7

2、8.05%)为RhCcdee，1例(2.44%)为RhCcdEe。在这41例RHD1227A等位基因携带者中，35例有RHD基因的缺失，另外的6例是RHD1227A等位基因的纯合子。在489例随机献血员中检测到7例RHD1227A等位基因先证者，都是RHD1227G/A杂合子，且是正常Rh阳性血型。结论：RHD1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为16.43％，在随机人群中的频率为0.72％。【关键词】RHD基因；RHD1227A等位基因；基因频率；Rh阴性人群　　　RHD1227AAlleleFrequencyamongRhNegativeP

3、opulationandRandomPopulation11　　　AbstractToinvestigatethefrequencyofRHD1227AalleleinRhnegativepopulationandrandompopulation,anAS-PCR(allelespecific-polymerasechainreaction)methodwasemloyedtodetectRHD1227Aallele.RHDgenecopywasdeterminedbyDzygositytestandRHDexon9nucleotidesequen

4、ceanalysis.Theresultsshowedthatamong143Rhnegativedonors,forty-oneRHD1227Aallelecarriersweredetected,and8(19.51%)outofwhichwereRhCCdee,32(78.05%)wereRhCcdee,and1(2.44%)wasRhCcdEe.Thirty-fiveRhnegativeRHD1227AcarriershadRHDgenedeletion,andtheremainingcarrierswereRHD1227Ahomozygo

5、us.Seven(1.43%)individualsweredetectedwithRHD1227Aalleleamong489randomdonors.TheywereallG/AheterozygousatRHD1227site.SerologicaltestindicatedthattheywerenormalRhpositivephenotype.ItisconcludedthatthefrequencyofRHD1227Aalleleis16.43％amongRhnegativepopulationand0.72%amongtherand

6、ompopulation.　　KeywordsRHDgene；RHD1227Aallele；genefrequency;Rhnegativepopulation11　　在过去的10多年里，RH血型的分子生物学研究有了很大的进展，对D抗原的免疫原性也有了更进一步的认识［1-3］。因为DEL抗原（只有通过吸收释放才能检测到的弱表达D抗原）有可能快速诱发抗D免疫事件［4-6］，如何通过准确的基因分型建立一个真正的RH阴性供者库（目前的RH阴性血型包括DEL表型）和分子鉴定各种D突变体成为输血医学的一个新热点［1，2］。充分了解RHD等位基因的多态性和人群

7、中的频率是RHD基因分型的必要条件［2］。Gassner等［7］和Doescher等［8］研究发现，RHD等位基因即使在相邻地区也可能有很大的差异；Chen等［9］发现，从弱D表型推算得到的基因人群频率和随机人群调查得到的基因人群频率也不尽一致。我们率先用等位基因特异-聚合酶链反应（allelespecific-polymerasechainreaction,AS-PCR)方法调查DEL表型的主要等位基因RHD1227A在Rh阴性人群和随机人群中的频率，并对结果的临床意义作了讨论。　　材料和方法　　对象　　在2003年10月—2004年10月期间在

8、浙江省血液中心献血的无亲缘关系Rh阴性献血员143名作为Rh阴性人群，随机选取在浙江省居住或者工作的无亲缘关系献血员489