临床血液学和血液学检验-MDS

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1、临床血液学和血液学检验第十一章白细胞检验华中科技大学同济医学院医学检验系陈万新第六节　骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndrome,MDS)骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病。其特征为髓系中一系或多系血细胞发育异常（病态造血）和无效造血。外周血细胞一系或多系减少。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。临床表现多数起病隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无

2、明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％～60％病例病程中伴出血倾向。程度轻重不一，表现有皮肤瘀点、牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热。发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。实验室检查一、血象绝大多数患者有贫血，可同时有血小板及中性粒细胞减少，全血细

3、胞减少约占50%。（1）红细胞：表现为不同程度的贫血。可为正细胞正色素性，也可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞可大小不等、形态不一，如巨红细胞、大红细胞、小红细胞、球形、靶形、嗜多色性、嗜碱性点彩及有核红细胞。网织红细胞正常、减低或增高。（2）白细胞：有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多，可有少量幼稚粒细胞；成熟中性粒细胞核不分叶、核分叶过多、胞浆内颗粒过多、颗粒减少或无颗粒、假Pelger－Hüet异常。（3）血小板：大多减少，少数病例血小板增多。主要见于5q-综合征等。可见大血小板、畸形血小板、少颗粒血小板，小巨核细胞。二、骨髓象大多数患者骨髓增生活跃至

4、极度活跃，少数增生减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。（1）红系：大多增生明显，比值增高，少数病例比值减低。各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RARS能检出环形铁粒幼细胞。（2）粒系：增生活跃或减低。原始及早幼粒细胞可见不同程度的增高。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Huët畸形。部分胞浆内出现Auer小体。（3）巨核细胞系：在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅

5、提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒及早幼粒细胞聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormallocalizationofimmatureprecursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。三、细胞遗传学研究MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高

6、。特异性染色体改变有－7/del7q,+8,-5/del5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。WHO（2008）MDS分型WHO（2001）MDS分型难治性血细胞减少伴一系发育异常(RCUD)难治性贫血(RA)难治性中性粒细胞减少(RN)难治性血小板减少(RT)难治性贫血(RA)难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞（RARS）

7、难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞（RARS）难治性贫血伴有多系发育异常(RCMD)难治性贫血伴有多系发育异常(RCMD、RCMD-RS)难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-1）难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-1）难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-2）难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-2）MDS伴有孤立5q丢失Del（5q）MDS伴有孤立5q丢失Del（5q）儿童MDS（cMDS）儿童的难治性血细胞减少（RCC）MDS不能分型（MDS-U）MDS不能分型（MDS-U）M