IL-4和IL-6基因多态性与热性惊厥相关性的研究

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1、分类号：R748单位代码：10183研究生学号:2015734101密级：公开吉林大学硕士学位论文（专业学位）IL-4和IL-6基因多态性与热性惊厥相关性的研究AssociationofIL-4andIL-6polymorphismwithFebrileseizures作者姓名：王兆文类别：临床医学硕士领域（方向）：儿科学指导教师：李海波教授培养单位：白求恩第一医院2018年6月IL-4和IL-6基因多态性与热性惊厥相关性的研究AssociationofIL-4andIL-6polymorphismwithFebrileSeizures作者姓名：王兆文领域（方

2、向）：儿科学指导教师：李海波教授类别：临床医学硕士答辩日期：2018年6月6日未经本论文作者的书面授权，依法收存和保管本论文书面版本、电子版本的任何单位和个人，均不得对本论文的全部或部分内容进行任何形式的复制、修改、发行、出租、改编等有碍作者著作权的商业性使用（但纯学术性使用不在此限）。否则，应承担侵权的法律责任。吉林大学博士(或硕士)学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交学位论文，是本人在指导教师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，

3、均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿声明研究生院：本人同意《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》出版章程的内容，愿意将本人的学位论文委托研究生院向中国学术期刊（光盘版）电子杂志社的《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿，希望《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》给予出版，并同意在《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》和CNKI系列数据库中使用，同意按章程规定享受相关权益。论文级别：■硕士□博士学科专业：临床医学硕士（儿科学）论文题目：IL-4和IL-6基因多态性与

4、热性惊厥相关性的研究作者签名：指导教师签名：年月日作者联系地址（邮编）：吉林大学第一医院儿科门诊（130021）作者联系电话：中文摘要IL-4和IL-6基因多态性与热性惊厥相关性的研究目的：分析热性惊厥患儿的白细胞介素-4（IL-4）基因启动子区域-33位点及白细胞介素-6（IL-6）基因启动子区域-572位点的单核苷酸多态性(SNPs)与惊厥易感性之间的关联，从而为临床提供早期预防及治疗指导。方法：采用病例对照研究设计，以66例热性惊厥患者为病例组，同一时期在吉林大学白求恩第一医院进行健康体检的年龄相匹配的40例健康儿童为对照。病例组患者均符合国际抗癫痫联盟

5、（ILAE）2010年发布的对热性惊厥的诊断标准。收集热性惊厥患儿及正常对照组血样，所有血样标本均在-80℃低温下冻存。利用DNA提取试剂盒提取静脉血中基因组DNA，随后经聚合酶链反应（PCR）、DNA测序等相关技术探查基因分布情况。采用WPS表格建立数据表格，对相关数据应用SPSS18软件进行统计学分析。结果：1、IL-4基因启动子区域-33位点在实验组和对照组均存在3种基因型，分别为CC、CT、TT，其基因型频率两组间的分布差异无统计学意义2（X=4.624，P＞0.05）；该位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为27.3%和15%，T等位基因频率分别为

6、72.7%和85%，其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异（OR:2.125；95%CI：1.031–4.381；P<0.05）。2、IL-6基因启动子区域-572位点在实验组和对照组均存在3种基因型，分别为CC、CG、GG，其基因型频率在两组间的分布差异无统计学意义I2（X=5.394，P＞0.05）；该位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为72%和57.5%，G等位基因频率分别为28%和42.5%，其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异（OR：1.898；95%CI：1.059–3.402；P<0.05）。结论：1、IL-4基因启动子

7、区域-33位点多态性可能与热性惊厥发病相关联，C等位基因频率升高使热性惊厥发生的风险可能增加。2、IL-6基因启动子区域-572位点多态性可能与热性惊厥发病相关联，C等位基因频率升高使热性惊厥发生的风险可能增加。关键词：儿童，热性惊厥，IL-4，IL-6，基因多态性，相关性研究IIAbstractAssociationofIL-4andIL-6polymorphismwithFebrileSeizuresObjective：Toanalyzetheassociationbetweensingle-nucleotidepolymorphisms(SNPs)of-

8、33positionattheInte