遗传学第十一章群体与进化遗传分析

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1、第十一章群体与进化遗传分析一、群体的遗传结构（一）孟德尔群体与基因库孟德尔群体:即一群能够相互交配的个体。基因库：孟德尔群体中所有个体共有的全部基因。（二）群体的基因频率与基因型频率等位基因频率（allelesfrequency)基因型频率（genotypefrequency)1、基因型频率的计算D;H;R.2、基因频率的计算多数情况下，常用基因频率来描述基因库。（1）当一个座位上存在两个等位基因A,a时。p=f(A)=(2AA+Aa)/2×个体总数q=f(a)=(2aa+Aa)/2×个体总数（2）由基因型频率来计算基因频率。p=f(A)=AA频率+1/2Aa频率=D+

2、1/2Hq=f(a)=aa频率+1/2Aa频率=R+1/2H（3）三个等位基因的基因频率（4）X-连锁的基因频率二、Hardy-Weinberg定律（一）内容当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力，则：此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。1、特点（1）理想群体（2）Hardy-Weinberg平衡平衡群体：符合Hardy-Weinberg定律的群体。即：p+q=1;p2+2pq+q2=1(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+

3、2pr+2qr=1（二）复等位基因的遗传平衡ABO血型系统基因频率的估算。三、近亲繁殖的平衡群体（一）Wright定律(lawoftheWright)：在近亲交配的群体中，D,H,R分别为：DHRAAAaaap2+Fpq2pq-2Fpqq2+Fpqp2+Fpq2pq(1-F)q2+Fpq1、当F=1时,最终群体中无杂合体。2、当F=0时，即为Hardy-Weinberg定律（二）近亲婚配的有害效应P487必须指出，群体中纯合体的频率增加，尤其是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结婚有直接关系。越是罕见的隐性遗传病，患者出自近亲结婚的可能性越大。随机婚配R=f(aa)

4、=q2近亲婚配R=f(aa)=q2+Fpq四、影响群体遗传平衡的因素（一）基因突变设初始频率为：a=q；A=1-q，突变率：A→正突变→a（u）；a→回复突变→A（v）每代中有（1-q）u的A→a；qv的a→A；当（1-q）u＞qv，a的频率增加（1-q）u＜qv，A的频率增加处于平衡时：（二）自然选择基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些具有更多的后代。这些基因在下一代中得到了增加。通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加。生物以这种方式来适应它们的环境。自然选择的本质是基因型的差别复制。适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到

5、下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductivesuccess）。群体遗传学通常指定：适合度=1时，此种基因型产生的后代最多。例如：基因型G1G1平均产生8个后代，基因型G1G2平均产生4个后代，基因型G2G2平均产生2个后代;则：W11=1W12=4/8=0.5W22=2/8=0.25选择系数（selectioncoefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度。s=1-w例如：三种基因型适合度和选择系数的计算基因型G1G1G1G2G2G2群体中可交配成体数161020下一代中此基因型产生平均后代数12840

6、40每一成体产生的平均后代数128/16=840/10=440/20=2适合度8/8=14/8=0.52/8=0.25选择系数1-1=01-0.5=0.51-0.25=0.75选择对基因频率的作用：选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变AAAaaa合计a频率初始频率P22pqq21q0=q适合度111-s选择后频率P22pqq2(1-s)1-sq2相对频率P22pqq2(1-s)1q1=q(1-sq)1-sq21-sq21-sq21-sq2a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2(q1=aa频率+½Aa频率）选择对显性个体不利时基因A频率p的改变AAAaa

7、a合计A频率初始频率P22pqq21p0适合度1-s1-s1选择后频率P2(1-s)2pq(1-s)q21-sp(2-p)相对频率p2(1-s)2pq(1-s)q2p-sp1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)选择一代后p的改变:(p-sp)/[(1-sp(2-p)]-p=-sp(1-p)2/1-sp(2-p)突变与选择情况下基因频率的改变a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2当q很小时，1-sq2近似等于1。当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q)新产生的隐性