离子通道缺陷导致的遗传疾病

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1、离子通道缺陷导致的遗传疾病病症原理及其治疗专业词汇Ionchannelproteins离子通道蛋白1*2Actinpotentials动作电位1*6Cysticfibrosis(CF)囊肿纤维化2*7Intestine肠2*8Pancreas胰2*9Sweatglands汗腺Reroductivetract生殖器官Respiratorytract呼吸器官2*10Pulmonary肺的2-1Polypeptide多肽3*3Lipidbilayer磷脂双分子层L*2Serineresidue丝氨酸残基L*6Phosphorylated磷酸化L*7

2、Proteinkinase蛋白激酶Chloride氯（的）3-4Osmaosis渗透性的1.*2viscosity粘性R*1Mucus粘液R*2Pseudomnasaearuginsa铜绿色假单胞菌2.*2phenylalanine苯丙氨酸L*4Endoplasmicreticulum内质网5-9Infertility不育的5-2Cholera霍乱6*7Tyhoidfever伤寒6-3Inhalation吸入的R-6Clinicaltrials临床实验Adenovirus腺病毒R-3Liposomes脂质体7-7进入正文病症篇许多严重的遗传性

3、疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一)以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱——兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响与其他疾病相比,囊肿纤维化（ＣＦ）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病.囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。当肺内肺

4、泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。图示囊肿纤维症（CysticFibrosis）在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化.通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为「65朵玫瑰」，原因是因为在英文发音里Sixty-fiveroses与Cysticfibrosis很接近。囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该

5、病的治疗进入了新的纪元！徐立之(Lap-CheeTsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。一九八五年，徐教授找到了囊状纤维症相关的首个染色体(DNA)标记一九八九年，徐教授鉴证出会引致这病症的基因进入病理及治疗篇