第3章_遗传的细胞学基础 医学遗传学

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1、第３章　遗传的细胞学基础第1节细胞的基本结构第2节人类染色体第3节有丝分裂第4节减数分裂与配子发生学习目标叙述细胞的基本结构及重要细胞器的结构与功能记住人类染色体的形态特征说出有丝分裂的概念，描述有丝分裂各个时期的特点及生物学意义说出减数分裂的概念，描述减数分裂各个时期的特点及生物学意义简述精子和卵的发生过程及染色体数目的变化特点。第1节细胞的基本结构及功能原核细胞模式图细菌模式图真核细胞的形态动物细胞模式图一、细胞膜细胞膜是细胞与外界环境联系的通道，对控制细胞内外物质交换有重要作用，同时具有保护细胞的作用，还与细胞识别、分泌、排泄

2、、免疫有关。二、细胞质（一）线粒体——动力工厂线粒体是细胞进行有氧呼吸和供能的场所（二）内质网——物质运输的通道内质网是由一层单位膜构成的网状结构，广泛分布在细胞质中，分为两类：即粗面内质网和滑面内质网。(三)高尔基体——加工、包装车间1.结构是由一层单位膜构成的扁平囊、小囊泡、大囊泡组成的圆盘状结构。2.高尔基体的功能：与细胞分泌有关；合成和运输多糖、糖脂和糖蛋白；还与溶酶体的形成有关。(四)溶酶体——细胞内的消化器官结构:是由一层单位膜包围着的、含有多种酸性水解酶的囊泡状结构的细胞器。功能:溶酶体在细胞内具有消化、防御和保护作用

3、，是细胞内的消化器官。肿瘤、类风湿性关节炎、休克、发热和矽肺等疾病均与溶酶体有关。(五)核糖体——蛋白质的合成场所(六)中心体结构:普遍存在于动物细胞和低等植物细胞，位于细胞核附近，接近细胞的中心，由两个互相垂直的中心粒组成，中心粒为短筒状小体。功能:与细胞有丝分裂时纺锤体的形成有关；还能形成鞭毛和纤毛，与细胞运动有关。(七)细胞骨架细胞的骨架是指真核细胞中的蛋白纤维网架体系，包括微管、微丝和中间纤维等，是无膜的结构。主要功能是维持细胞的一定形态，保持细胞内部结构的有序性，还与细胞运动、物质运输、能量转换、信息传递、细胞分裂和分化等

4、生命活动密切相关。三、细胞核细胞核是细胞的真核细胞中体积最大、功能最重要的细胞器，主要功能是储存和复制遗传信息，控制细胞的代谢、生长、分化和繁殖等活动。第2节人类染色体形态类型性染色质X染色质Y染色质第3节有丝分裂有丝分裂是人类及其他真核生物细胞增殖的基本形式，组成生物体的所有细胞都来自受精卵细胞无数次的有丝分裂。细胞分裂是有周期性的，细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的过程称为细胞增殖周期。细胞周期包括间期和分裂期；间期分为G1、S期和G2；分裂期包括前期、中期、后期和末期。细胞增殖周期间期间期是真核细胞在

5、细胞周期中，由上次细胞分裂结束到下次细胞分裂开始的持续时间。间期细胞进行旺盛的物质合成，体积增大，是细胞进入有丝分裂期的重要准备阶段。间期可划分为：G1、S、G2三个时期。G1期（DNA合成前期）：主要进行RNA和蛋白质合成，G1期为细胞进入S期做物质准备。S期（DNA合成期）：主要进行DNA复制、组蛋白和非组蛋白的合成。G2期（DNA合成后期）：主要进行RNA和蛋白质合成，为细胞分裂准备物质条件。间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道板★动物细胞有丝分裂的过程有丝分裂的特征和意义有丝分裂的特征：染色体复制1次，细胞分裂1次，

6、遗传物质平均分配给2个子细胞。有丝分裂的重要意义：使子细胞间与母细胞的遗传物质保持一致，保证了机体各细胞间染色体形态、结构和数目的相对恒定，即保证了遗传的连续性和稳定性。第4节减数分裂与配子发生减数分裂（meiosis）是指有性繁殖过程中，生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有丝分裂，故又称为成熟分裂。基本特征是染色体复制一次而细胞连续分裂两次，结果1个母细胞产生了4个子细胞，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，因此称为减数分裂。（一）减数第一次分裂前间期前期I(细线期)前期I(偶线期)同源染色体配对——联会(synapsis)★同源

7、染色体(homologouschromosomes)：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，其上载有等位基因的一对染色体。中期I后期I1.同源染色体分离2.非同源染色体随机组合末期I间期前期II中期II后期II1.姐妹染色单体分离2.非姐妹染色单体随机组合。末期II（二）第二次减数分裂减数分裂的意义保证人类染色体数目在遗传中的恒定：精子和卵染色体减半为23条；精子和卵子结合形成受精卵，受精卵又恢复为46条染色体。是遗传学规律的细胞学基础：同源染色体分离，是孟德尔分离定律的细胞学基础；非同源染色体的随机组合，是孟德尔自由组

8、合律的细胞学基础；同源染色体中非姐妹染色单体的交换是摩尔根连锁互换规律的细胞学基础。是遗传复杂性的细胞学基础四、配子发生小结真核细胞的基本结构包括细胞膜、细胞质和细胞核。人类染色体依着丝粒位置不同分为3种类型。有丝分裂中期的染色体形态