《医学遗传学概论》PPT课件

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1、医学遗传学MedicalGenetics1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12学时；3学时/周。2、选用教材：案例版《医学遗传学》税青林李红智主编科学出版社2007年3、参考书籍《医学遗传学》第二版李璞主编中国协和医科大学出版社2004年《医学遗传学学习指导》税青林主编科学出版社2009年《临床遗传学彩色图谱》第二版刘权章主编人民卫生出版社2006年4、医学遗传学相关网站(1)单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/(2)浏览基因组信息的网站：www.genome.ucsc.edu;w

2、ww.ensembl.org;www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search(3)文库、基因、序列概要表：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi(4)已命名的SNPs列表：http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html(5)线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html(6)肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供Genbank访问号码和克隆信号)：www.ncbi.n

3、lm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi(7)(肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心-NCBI)：www.ncbi.nlm.nih.gov第一章医学遗传学概论Introductiontomedicalgenetics第一节医学遗传学及其研究范围医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义二、医学遗传学的分支学科细胞遗传

4、学(cytogenetics)生化遗传学(biochemicalgenetics)分子遗传学(moleculargenetics)群体遗传学(populationgenetics)肿瘤遗传学(cancergenetics)免疫遗传学(immunogenetics)药物遗传学(phamacogenetics)遗传毒理学(genetictoxicology)药物基因组学(pharmacogenomics)发育遗传学(developmentalgenetics)辐射遗传学(radiationgenetics)行为遗传学(b

5、ehaviorgenetics)体细胞遗传学(somaticcellgrenetics)生态遗传学(ecogenetics)临床遗传学(clinicalgenetics)基因组学(genomics)1、细胞遗传学(cytogenetics)从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传机制及其规律。1910,MorganTH——TheoryofGene(1926)1923,PainterTS——2n=48;XX,XY1956,TjioJH——2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)FordCE——Turn

6、er(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)细胞遗传学1969,PardueML——insite,ISH1971,SeabrightM——Gband1975,YunisJJ——Microcytogenetics1986,PenkelD——FISH1960,Denversystem1961,LyonM——Lyonhypothesis1970,CasperssonT——bandingpattern细胞遗传学2、分子遗传学(moleculargenetics)用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达

7、、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。1953,WatsonJD&CrickFHC——DNAdoublehelixstructure1944,AveryOT,etal——DNA分子遗传学1968,ArberW,etal——restrictionendonucleases分子遗传学1967,HolleyRW,etal——geneticcode1977,SangerF——dideoxysequencing1985,MullisK——polymerasechainreaction

8、1990,humangenomeproject(HGP)3、生化遗传学(biochemicalgenetics)应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。1949,PaulingL1956,IngramVM——6GluVal1902,GarrodAE——theincidenceofalc