《多基因病病》PPT课件

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1、第六章多基因遗传病多基因遗传学的特点质量性状和数量性状多基因遗传病的特征易患性和发病阈值遗传率多基因病发病风险的估计多基因病（polygenedisease）临床上一些常见的畸形和疾病（冠心病、高血压、糖尿病），常常表现有家族倾向，但是没有单基因病的系谱特征，而且患者同胞中的发病率大大低于1/2或1/4，大约只有1－10％。群体中的发病率超过1/1000。微效基因(minorgene)有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受若干对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该性状形成的作用是微小的，称为

2、微效基因。加性效应(additiveeffect)若干对基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。多基因遗传(polygenicinheritance)多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传，或多因子遗传。多基因病中的主基因在某些多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。第一节多基因遗传的特点数量性状与质量性状质量性状(qualitativetrait)单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，

3、常表现为有或无的变异，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显区分为2～3群，之间差异显著，具有质的不同。质量性状（qualitativecharacter）苯丙氨酸羟化酶（PAH）数量性状（quantitativetrait）多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体之间只有量的差异，而无质的不同。例如，人的身高、智能、血压等。如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布。数量性状

4、假设有三对非连锁的基因控制人体的身高，分别是AA′、BB′、CC′。其中A、B、C使个体身高在平均身高（165cm）基础上各增加5cm，因此基因型AABBCC个体为高身材个体（195cm）；其等位基因A′、B′、C′使个体身高在平均身高值的基础上各减低5cm，故基因型A′A′B′B′C′C′个体为矮身材个体（135cm）；介于两者之间的的身高取决于A、B、C和A′、B′、C′之间的组合，使人的身高从矮到高。亲代极高的个体X极矮的个体AABBCCA΄A΄B΄B΄C΄C΄子一代（环境因素）中等身高×中等身高AA΄BB΄CC΄AA΄BB΄CC΄

5、Total0’1’2’3’4’5’6’1615201561子二代20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮人的身高除受遗传因素影响外，还受到各种环境因素的影响，如营养好坏、阳光充足与否、是否进行体育锻炼等。因此，环境因素对表现型有重要作用，它们对某种性状的产生起着增强或抑制作用。人的身高取决于多对微效基因的组合。因此，双亲的身高决定子女身高。但是身材高大的双亲，其子女身高虽然仍偏高，但多数将比他们的父母要矮，即比父母更接近于人群的平均身高；两个极矮的双亲，其子女身高高于父母身高平均值。FGalton：平均值的回归（1926）回归

6、(regression)现象：数量性状在遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。如果双亲身高平均值高于群体平均值，子女身高平均值就低于其双亲平均值，但接近群体平均值；如果双亲身高平均值低于群体平均值，则子女身高高于其双亲平均值，但接近群体平均值。测量204对双亲和他们的928名成年子女身高得出以下结论：两个极端变异(纯种)的个体杂交子1代都是中间类型，但也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；两个中间类型的子1代个体之间杂交子2代大部分是中间型，但变异的范围比子1代更为广泛，有时会出现极端变异的个体。这是基因的分离和自由组合的影响，其次也

7、受环境因素的影响；随机杂交的群体变异范围广泛，但大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异上环境与遗传基础均有作用。多基因遗传的特点第二节多基因病的特征多基因病（polygenedisease）包括：先天性畸形及一些人类常见病如高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。多基因遗传病的特征易患性与阈值假说遗传率（遗传度）多基因遗传病的遗传特点一、易患性与阈值假说易患性(liability)在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大

8、小，称易患性。易患性高，患病的可能性就大，易患性低，患病的可能性就小。一般群体中，易患性很高或很低的个体都很少，大部分个体都接近平均值。因此，群体中的易患性变异也呈正态分布。多基因遗传病的特征