线粒体脑肌病的CT及MRI表现

《线粒体脑肌病的CT及MRI表现》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、MMIBIMONTHLYVol20No.1Feb2011—49—线粒体脑肌病的CT及MRI表现1，2221常荣，马晓文，李海燕，张明【摘要】目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现，以提高对该病影像特点的认识，为诊断及鉴别诊断提供依据。材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查，总结病变特点。结果:8例CT及MRI检查均显示异常，其中7例为多发性。病变在CT上呈片状略低密度，MR呈长T1、长T2信号，以一侧或两侧颞顶枕叶皮层和皮层下白质最常受累，MRA血管无狭窄。结论:MR对病变的显示优于CT，能够呈现该病的特点

2、，对疾病的诊断具有重要的价值。关键词:脑疾病线粒体脑肌病磁共振成像线粒体脑肌病(MitochondrialEncephalopathy，典型的破碎红纤维(raggedredfibers，RRF)。ME)是一组少见的线粒体结构或功能异常所致的以2.2CT及MRI表现8例，CT及MRI检查均显示［1］脑和肌肉为主的多系统疾病。病变以侵犯中枢神异常。7例呈多发性，其中2例病灶较对称，5例呈经系统和骨骼肌为主，临床及影像学表现多样，易非对称性;1例病变仅累及单侧大脑半球顶枕叶。8与其他病变相混淆，误诊率较高。本文对8例线粒例均累及皮层及皮层下区，3例累及深

3、部白质，5例体脑肌病患者的临床、实验室检查及CT和MRI表深部白质未见受累。病变在CT上呈片状略低密度现进行回顾性分析，以提高对该病的认识。(图1)。MRT1加权像显示病变区脑组织肿胀，以累及大脑皮层下白质为主，呈低信号(图2);MRT21材料与方法加权像及FlAIR上病灶呈高信号(图3－5);增强扫描病变未见明显强化(图6，7)。4例行MRA检查1.1一般资料的患者均未见脑动脉的异常改变(图8)。ME患者8例，其中男6例，女2例。年龄11至43岁，平均31岁。所有患者均行肌肉活检手术，经病理确诊。标本取自肱二头肌、三角肌或股四头肌讨论外侧头，冰冻

4、切片做苏木素－伊红染色(HE)及改良1发病机制Gomori三色(MGT)染色，光镜下观察。线粒体是人体细胞最重要的的细胞器，其基本1.2临床表现功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合临床症状主要表现为头痛(7例)、癫痫(3例)、成ATP，因此是人体所有细胞的主要能量来源。由肢体乏力(4例)、恶心呕吐(4例)、脑卒中样发作于线粒体DNA(mtDNA)突变，氧化磷酸化代谢脱偶［2］(5例)。查体表现为视力障碍(6例)肌力下降(7联，导致呼吸链破坏，细胞内整个能量代谢过程例)、中枢性面瘫(2例)、发热(2例)、眼球震颤(1发生紊乱，临床上即可出现多

5、种综合征。脑和肌肉例)。患者病程2月至1年。组织中线粒体含量最丰富，代谢最旺盛，线粒体功1.3CT及MRI检查能异常首先使骨骼肌和脑组织受累，因此称为线粒8例患者均采用常规CT平扫，层厚10mm。MR体肌病或线粒体脑肌病。因精子本身不携带线粒体采用常规T1WI、T2WI、T2FLAIR及增强扫描，层基因，故多数ME为母系遗传。厚5mm，4例患者行MRA检查。2结果1西安交通大学第一附属医院影像中心(陕西西安710061);2.1肌肉活检病理表现8例光镜下MGT染色可见2西安市红十字会医院影像科(710054)—50—《现代医用影像学》2011年2月

6、第20卷第1期2临床和病理thy)、Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)、［3－5］ME多在20岁左右起病，也有儿童及中年起病Menke's病(卷毛型灰质营养不良)等多种类型。者。其临床表现多样，根据患者的临床症状可分为主要临床表现包括:抽搐、卒中样发作、智力下降、乳酸中毒和卒中样发作型(mitochondrialencephalo-视觉障碍、肌肉萎缩、肢体无力、运动耐力减低;myopathy，lacticacidosis，andstrokelikeepisode，神经系统损伤主要表现为:眼外肌瘫痪、卒中、抽MELAS)、与破裂红纤维有关

7、的肌阵挛癫痫型(my-搐、视神经病、共济失调、痴呆等;骨骼肌损害以oclonusepilepsyassociatedwithraggedredfiber，MER-运动不耐受为主要特征。其他还有:心肌病、糖尿RF)、KearnsSayre综合症(KearnsSayresyndrome，病、耳聋、乳酸酸中毒，以及精神性肌病等。KSS)、Leigh病(subacutenecrotizingencephalomyopa-图1头颅CT平扫显示左侧枕叶局部片状低密度影。图2同图1病例MRIT1加权像显示两侧颞枕叶局部脑组织肿胀呈片状低信号，以累及皮层下白质为主

8、。图3同图1病例MRIT2加权像两侧颞枕叶病变呈片状高信号。图4同图1病例邻近层面，MRIT2加权像两侧颞枕局部脑组织肿胀