《遗传学染色体病》PPT课件

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1、Chromosomedisease第八章染色体病染色体病：由染色体畸变所引起的疾病。人类的单倍体染色体组上由2.5-3.0万个结构基因，平均计算，每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的比邻关系也较恒定。人类的24号染色体形成24个基因连锁群。第一节染色体畸变物理因素化学因素生物因素一、染色体畸变的诱因二、染色体畸变的类型染色体数目异常(numericalaberration)染色体结构异常(structuralaberration)人类的精子或卵子各含有一个染色体组（23），为单倍体（n）。人类的体细胞具

2、有两套染色体（23×2），为二倍体（2n)。染色体数目偏离正常核型数目（2n=46），或虽然染色体数目是46但为假二倍体的核型，即构成染色体数目。染色体数目异常染色体数目畸变（一）、整倍性(euploid)改变染色体数目成倍增加或减少，导致多倍体或单倍体。三倍体(triploid)：3n＝69三倍体(triploid)：全身性的三倍体是致死性的，很难活到出生。出生后能够存活者一般是二倍体和三倍体的嵌合体（3n/2n），其主要症状为智力和身体发育障碍并有性别模糊的外生殖器等。整倍体(euploid)三倍体(triploid)：3n＝69染

3、色体数目成倍增加或减少，导致多倍体或单倍体。形成原因双受精-----双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)染色体数目畸变双雄受精双雌受精四倍体(tetraploid)：4n＝92临床上罕见，到目前为止，只发现了一例伴有多发畸形的四倍体活婴和一例四倍体和二倍体的嵌合体的病例报告。整倍体(euploid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)三倍体(triploid)：3n＝69染色体数目畸变核内有丝分裂(endomitosis)四倍体(tetraploid)：4n＝92形成原因核内复制(endoreduplic

4、ation)整倍体(euploid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)三倍体(triploid)：3n＝69染色体数目畸变双倍染色体(diplochromosome)四倍体以上的多倍体未见报道。三倍体和四倍体胎儿容易发生自发性流产的主要原因是在胚胎细胞有丝分裂时形成了三极或四极纺锤体，使细胞中的染色体数目不等的分散3个或4个赤道板上，造成分裂后期染色体的分配紊乱，导致子细胞染色体不平衡，从而干扰了胚胎的发育。返回细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。（1）亚二倍体：二倍体基础上少数几条减少。常见类型：单体型(m

5、onosomy)（2n–1)。极大多数（98%）流产，少数可以成活。（2）超二倍体：在二倍体基础上少数几条的增加。常见类型：三体型（trisomy)(2n+1)。这种变化可以成活,涉及较大染色体时流产。（二）、非整倍性(aneuploid)改变染色体数目畸变（1）染色体不分离(non-disjunction)减数分裂不分离(meioticnon-disjunction)：减数分裂时，某一对同源染色体或姐妹染色单体不分离而同时进入一个子细胞中→三体和单体。非整倍体改变的形成机制非整倍体(aneuploid)染色体数目畸变减数分裂不分离减数

6、分裂后期Ⅰ的不分离减数分裂后期的Ⅱ不分离有丝分裂不分离(mitosisnon-disjunction)有丝分裂不分离→嵌合体（47/45；46/47/45；46/47）（2）染色体丢失(meioticloss)减数分裂过程中由于纺锤丝或着丝粒功能障碍或者染色体行动迟缓，染色体不能随其它染色体一起进入子细胞，其结果该配子缺少一条染色体，正常受精后便形成亚二倍体。有丝分裂发生染色体丢失→嵌合体（46/45）。非整倍体改变的形成机制非整倍体(aneuploid)染色体数目畸变减数分裂染色体丢失2NNNN－12N2N2N－12N－1NNN－1N

7、－1三、染色体畸变的描述核型的描述按人类细胞遗传学命名的国际体制（1)染色体数目畸变核型的描述：用“+”或“-”说明增加或减少的染色体例：47，XY，+21；46，XX，+13，-14.（2）染色体结构畸变核型的描述．简式：染色体结构畸变核型的描述46，XX，del(1)(q21)46，XY，inv(1)(p22p34)对染色体的结构改变，只用其断裂点来表示。描述内容包括：①染色体总数,②性染色体组成,③畸变类型符号,④受累染色体序号,⑤断裂点的区带号。．详式：46，XX，del(1)(pter→q21:)46，XY，inv(1)(pt

8、er→p22::p34→p22::p34→qter)对染色体的结构改变用重排染色体区带的组成来表示。①、②、③、④项内容仍然适用，第⑤项内容增加描述畸变染色体带的组成。染色体结构畸变核型的描述染色体结构畸变