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1、第三章 连锁遗传分析与染色体作图伴性遗传的发现白眼雄蝇×红眼雌蝇 白眼雌蝇×红眼雄蝇雌、雄全红 白：红＝1：1第一节 性别决定一、性染色体（sexchromosome）与性别有明显而直接关系的染色体两性生物性染色体类型1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO）2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别二、性别由性染色体差异决定1、XY型 雄性是两个异型性染色体 如：人类、类哺乳动物2、ZW型 雌体具有两个异型性染色体 如：鸟类、蝴蝶3
2、、XO型 雄体只有X染色体，没有Y染色体 如：蝗虫三、其他类型的性决定1、单倍型蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来2、环境决定1）海螠的性决定雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中幼虫阶段自由游泳 雌体幼虫附在成熟的雌体上 雄体2）珊瑚礁鱼意念改变性别？珊瑚岛鱼在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性3、基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;Ba_Ts_雌雄同株Ba_tsts雌株，雄花序结
3、籽babaTs_雌花序不育babatsts雄花序结籽4、人类的基因决定睾丸决定因子（TDF-testisdeterminingfactor）SRY(sex-determiningregion)SRYTDF临床上的性别异常：女（XY）：Y染色体上缺失了一段男（XX）：X染色体上多了一段小鼠SRY实验：SRY XX胚胎 性反转成雄性现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体，决定人类的性别四、剂量补偿效应1、Barr小体1949在神经细胞间期核中发现2、剂量补偿X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表
4、现没有差别3、Lyon假说（Lyonhypothesis)M.F.Lyon提出Lyon假说1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物2、失活是随机的失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。3、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在五、X染色体随机失
5、活的分子机制1）转录失活 2）存在逃避失活基因3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）六、内外环境对性分化的影响性分化（sexdifferentiation）:受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程1、外环境的影响工蜂蜜蜂：受精卵 幼虫蜂皇大麻：夏种 雌、雄＝1：1， 秋种 雌转雄2、内环境的影响性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向第二节 人类性别的畸形一、性染色
6、体与性别畸形Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)Turner综合症（性腺发育不全）: 4‰外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常,染色体组成：45,X0XYY或多个Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力一般较低
7、,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为多X女性表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，先天性心脏病，生殖器官发育不良真两性畸形46，XX/47，XXY； 46，XY/45，XO；46，XX/46，XY二、性染色体结构的改变性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下Xg27.3(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸
8、形的智力低下的重要原因脆性X综合症（frax-fragileXsyndrome）动态突变（dynamicmutation）:因DNA上核苷酸串联重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变三、基因与性别畸形1、男性阴阳人（男假两性畸形）46，XY2、女性阴阳人（女假两性畸形）46，XX男性阴阳人具有正
