《遗传的细胞基础》PPT课件

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1、第二章遗传的细胞基础Cellularbasisofgenetic第一节染色质与染色体染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。——有利于遗传信息的复制和表达染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。——有利于遗传物质的平均分配1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成1、DNA①DNA是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。②

2、人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约含3.2×109个核苷酸对，构成了人类细胞中约2万~2.5万个编码蛋白质的基因。一、染色质的化学组成1、DNA2、组蛋白①组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。②可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类。③生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。一、染色质的化学组成1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白①非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。②非组蛋白数量少但是种类多。③非组蛋白是真核细胞转录调控

3、因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。一、染色质的化学组成1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成核小体（nucleosome）：是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，1974）二、染色质的分子结构五种组蛋白:H2A、H2B、H3、H4H1DNA:200bp组成常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝

4、集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。三、染色质的类型常染色质与异染色质的比较常染色质异染色质螺旋化程度低，呈分散状态高，呈凝集状态折光性强弱染色不易染上染料，染色浅易染上染料，染色深分布位置多在核中央多在核内膜边缘转录活性活跃低转录活性异染色质的分类：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。四、染色体的组装DNA核小体螺线管超螺

5、线管染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍（一）四级结构模型10nm核小体30nm染色质纤维螺线管模型外30nm内11nm组蛋白四、染色体的组装DNA核小体螺线管超螺线管染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍（一）四级结构模型7倍6倍40倍5倍螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上18个袢环形成微带106个微带构成染色单体四、染色体的组装（二）染色体的支架—放射环结构模型四、染色体的组装（二）染色体的支架—放射环结构模型染色体的包装支架－放射环结构模式图7放射环结构模型（袢环模型，loopmode

6、l）染色体支架（非组蛋白）袢环（30nm螺旋管）总长520nm30000-100000万个bp6微带一条染色单体约有106个微带染色单体着丝点第二节人类染色体一、人类染色体形态结构端粒(telomere)副缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)人类染色体的类型：中央着丝粒(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒(2,4-12,17,18,X)近端着丝粒(13,14,15,21,22

7、,Y)核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核型分析（karyotypeanalysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。核型与核型分析二、人类正常核型（一）丹佛体制二、人类正常核型人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序染色体编号形态大小着丝粒位置随体次缢痕组内各染色体鉴别程度A1～3最大1,3为中着丝粒2为亚中着丝粒无常见1可鉴别B4～5次大亚中着丝粒无不易区分C6～12,X中等亚中着丝粒

8、无常见9不易区分D13～15中等近端着丝粒有13偶见不易区分E16～18小16为中着丝粒17,18为亚中着丝粒无16常见可鉴别F19～20次小中着丝粒无不易区分G21～22,Y最小近端着丝粒21,22有Y无不易区分（一）丹佛体制二、人类正常核型正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。例如，46，XX代表