基因与基因组的结构和功能

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1、第四章基因与基因组的结构和功能本章重点基因、基因组、基因家族、基因簇等概念断裂基因、重叠基因、基因家族DNA序列组织本章难点DNA序列组织4·1基因的概念“基因”概念的提出孟德尔（GregorJohannMendel1822～1884），《植物杂交试验》一文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位1903年萨顿（W.S.Sutton1877～1916）和鲍维里（T.Boveri1862～1915）“萨顿—鲍维里假想”：遗传因子位于染色体上1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen1859～1927）在《精密遗传学原理

2、》一书中提出“基因（Gene）”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今摩尔根（ThomanHuntMorgan1866～1945）和他的学生们利用果蝇作了大量的潜心研究。1926年他的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说，他还绘制了著名的果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位Theoryofthegene基因是染色体上的实体基因象链珠(bead)

3、一样，孤立地呈线状地排列在染色体上基因是：功能(functionalunit)突变(mutationunit)交换(cross-overunit)“三位一体”的(Threeinone)最小的不可分割的基本的遗传单位(1926T.H.Morgan)1941年比德尔（G.W.Beadle1903～1989）和塔特姆（E.L.Tatum1909～1975）提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。1949年鲍林（L.C.Pauling1901～1994）与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序

4、1944年艾弗里（O.T.Avery1877～1955）、麦卡蒂（M.McCarty1911～）等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体1952年赫尔希（A.D.Hershey）和蔡斯（M.M.Chase1927～）进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质1953年美国分子生物学家沃森（J.D.Watson）和英国分子生物学家克里克（F.H.C.Crick）通力协作，根据X射线衍射分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一步说明基因成分就是DNA，它控制着蛋白质合成。基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕1957年法国

5、遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子顺反子：能编码一条完整的多肽链的一段核苷酸序列在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961

6、年开始，尼伦伯格（M.W.Nirenberg）和科拉纳（H.G.Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明（H.M.Temin）以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。基因概念的进一步发展1、基因具重叠性1977年桑格（F.Sanger）领导的研究小组，根据大量研究事实绘制了共含有5375个核苷酸的

7、ΦX174噬菌体DNA碱基顺序图，第一次揭示了遗传的一种经济而巧妙的编排——B和E基因核苷酸顺序分别与A和D基因的核苷酸顺序的一部分互相重叠。当然它们各有一套读码结构，且基因末端密码也有重叠现象（A基因终止密码子TGA和C基因起始密码子ATG重叠2个核苷酸；D基因的终止密码子TAA与J基因起始密码子ATG互相重叠1个核苷酸，顺序为TAATG）重叠基因{overlappinggene}：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。基因重叠示意图噬菌体X174基因图2、内含子和外显子人们在研究小鸡卵清蛋白基因

8、时发现其转录形成的mRNA只有该基因长