可遗传的变异、人类遗传病

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1、基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病JLSSYBYH生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。什么是生物的变异？不可遗传的变异阳光、水肥充足子粒饱满，亩产增加子粒小，亩产低太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒可遗传的变异染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变生物的变异表现型基因型环境（不可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因（改变）（改变）（改变）生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变）细胞内遗传物质改

2、变基因突变基因重组染色体变异不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）实例:镰刀型细胞贫血症基因突变CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改

3、变产生的。病因：基因突变分子结构根本直接CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失DNA1.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。2.基因突变的原因（1）自发突变（内因）（2）诱发突变（外因——提高突变频率）物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等细菌：无抗药性——抗药性棉花：正常枝——短果枝果蝇：红眼——白眼长翅——残翅家鸽：羽毛白色——灰红色人：正常色觉——色盲正常肤色——白化病

4、①在生物界普遍存在原核和真核生物均能发生②基因突变是不定向的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代产生1个以上的等位基因基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5③突变率低即低频性据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。青霉素高产菌株高产大豆畸形的雏鸭人类的多指①打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?②产生新基因引发生物变

5、异为进化提供原始材料④大多数突变是有害的植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境生物界中普遍存在———普遍性个体发育的任何时期和部位——随机性自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)——低频性多数对生物有害——多害少利性突变是不定向的——不定向性3.基因突变的特点4.基因突变的结果不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。2.光学显微镜下能观察到吗？染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见3.一定会引起遗传信息的改变吗？4.一定会引起性状的改变吗？1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？一定隐性突变显性突变A→a

6、a→A基因突变只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。DNAAUCCGC···AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常TAAGCG···ATTCGC···碱基对替换精氨酸DNAAUCCGC···AACCGC···异亮氨酸精氨酸天冬氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常TTGGCG···AACCGC···碱基对替换精氨酸DNAAUCCGC···ACCGC···苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失ACCGC···TGGCG···ATACCGC···

7、TAGGCG···TATGGCG···DNAATCCGC···AUCCGC···AUACCGC···mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的③若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白