遗传性心律失常-专家共识2013

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1、定义•遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起•心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度分类•长QT综合征（LQTS）•Brugada综合征（BrS）•儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）•短QT综合征（SQTS）•早期复极（ER）分类•进行性心脏传导疾病（PCCD）•原因不明性心脏骤停：特发性室颤（IVF）•原因不明的SCD:原因不明的猝死综合征（SUDS）和原因不明的新生儿猝死（SUDI）长QT综合征（LQTS）诊断标准•LQ

2、TS危险评分≥3.5和（或）有明确的致病基因突变，或多次12导联心电图QTc≥500ms•无致病基因突变、不明原因晕厥、QTc反复在480～499ms者可诊断为LQTS长QT综合征（LQTS）（I类推荐）•避免使用延长QT间期的药物，纠正腹泻呕吐和减肥过程中由代谢状态或饮食不均衡引发的电解质紊乱•QTc≥470ms的无症状患者和（或）既往有晕厥发作或心室颤动（VT）／室性心动过速（VF）的有症状患者推荐使用β受体阻滞剂•有ICD禁忌证或拒绝该治疗的患者和（或）β受体阻滞剂无效或不能耐受、或禁忌的高危患者应接受左心交感神经切除术（LC

3、SD）长QT综合征（LQTS）（I类推荐）•心脏骤停幸存者应接受ICD治疗，对希望参加竞技性运动的患者要由临床医生评估风险•（IIa类推荐）•QTc≤470ms的无症状LQTS患者应接受β受体阻滞剂•接受β受体阻滞剂治疗后仍发作晕厥者•β受体阻滞剂治疗后病情仍进展迅速者，LCSD可能有效长QT综合征（LQTS）（IIa类推荐）•QTc>500ms的LQT3患者，急性药物试验中口服钠通道阻滞剂有效缩短QTc40ms以上，推荐使用钠通道阻滞剂（III类推荐）•未系统接受β受体阻滞剂治疗的无症状LQTS患者不宜接受ICD基因变异先天性LQ

4、TS有13种以上基因变异LQT1,LQT2和LQT3伴有KCNQ1,KCNH2和SCN5A基因突变，占到92%临床特征心脏事件通常是：尖端扭转型室速——晕厥——心脏骤停——室颤（猝死）LQTS发作房颤比例高于普通人群发作具有特征性：LQT1通常在身体或者精神压力下发作，LQT2通常在休息或者突发噪音下发作，LQT3通常在休息或者睡眠时发作ECG特征LQTS并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要

5、特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏ECG特征LQTS并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏DIC植入推荐Brugada综合征诊断标准•自发性或静脉给Ⅰ类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图,2-4肋间V1和V2导联ST段1型抬高

6、≥0.2mV,•2或3型心电图,2-4肋间V1和V2导联ST段抬高≥0.2mV,静脉给Ⅰ类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图流行病学•几乎存在所有人群，亚洲发病率偏高，估计0.5-1/1000•可能和亚洲人的SCN5A基因序列有关•男性发病时是女性的１０倍，可能和(Ito)离子电流有关，也可能与雄性激素有关•基因异常：ＳＣＮ５Ａ（不到３０％）基因学•常染色体显性遗传，12个基因组•钠离子或钙离子内流减少，或者钾离外流增加•基因异常：ＳＣＮ５Ａ（不到３０％），缺少心电图表现的患者不建议行基因检测临床症状•室颤或心脏骤停（夜间多

7、于白天）猝死夜间痛苦样呼吸心悸胸部不适诊断标准•自发性或药物诱发的胸前导联（V1-V2)出现I型Brugada波（2-4肋间）类似Brugada表现（右束支、左室肥厚、早期复极综合征，心包炎等）诊断标准•出现I型Brugada波，无症状，合并以下情况,应考虑Brsa.运动负荷试验达极限时ST段抬高不明显，运动后恢复期又出现ST段抬高b.I度房室传导阻滞合并电轴左偏c.合并房颤d.信号平均心电图；晚电位e.QRS波碎裂f.左束支阻滞形态室早拌ST-T段改变诊断标准•出现I型Brugada波，无症状，合并以下情况，应考虑Brsg.心室(

8、ERP)小于200msh.HV间期大于60msI.不伴有结构性心脏病包括缺血性心肌病预后及风险评估•首次VF发作后幸存的患者存在心脏骤停复发风险高。•存在自发性1型Brugada心电图表现并发生过晕厥的患者，如为男性或ERP<200m