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1、新生儿出生缺陷监测情况研究摘要：目的：了解昌吉州出生缺陷的发生情况及主要特征，为病因学研究提供线索，为制定和评价预防措施提供依据。方法：监测昌吉州有产科的医院住院分娩、孕28周至产后7天内的围产儿，收集发现的缺陷儿资料。结果：岀生缺陷的发生率为7.47%0,出生缺陷居围产儿死亡原因首位。结论：加强婚前、孕前保健，加强产前检查和产前诊断，是降低出生缺陷发生的有效途径。关键词：出生缺陷；监测；干预措施【中图分类号】R722.1【文献标识码】B【文章编号】1672-3783（2012）06-0349-01出生缺陷指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死产、新生儿死亡和婴
2、幼儿夭折的重要原因。中国是新生儿出生缺陷的高发国家，2009年政府工作报告将“加强岀生缺陷的预防工作”列入当年的政府工作重点；同年，卫生部正式启动了吁曾补叶酸预防神经管缺陷”等重大公共卫生专项妇幼卫生项目（1L1资料与方法1.1资料来源:按照《中国妇幼卫生监测工作手册》要求，监测昌吉州区县级及其以上开展产科的医疗保健机构中住院分娩、孕28周至产后7天内的围产儿，收集发现的缺陷儿资料。填写《出生缺陷儿登记卡》并上报，根据上报资料中的数据对出生缺陷儿进行分析。时间为2009年10月1日〜2010年9月30Ho1.2诊断方法：依靠超声诊断、临床观察诊断以及染色体分析和尸体解剖等方法，可以较好地
3、诊断出生缺陷。1.3统计分析:对《出生缺陷儿登记卡》中的项目录入Excel电子表格，统计分折采用SAS软件。进行相关的描述性分析及比较。2结果2.1一般情况:2010年全州围产儿总数14318例，共发现28周以上的缺陷儿107例，出生缺陷发生率为7.47%oo围产儿死亡共72例，围产儿死亡原因中畸形有22例，排第1位，占30.56%o其中单发缺陷101例，多发6例。男孩55例(5140%),女孩50例(46.73%),另有2例性别不详。活产儿85例(79.44%):确诊时间以产后7天内为主，共91例(85.05%);诊断方法主要依靠临床诊断，共85例(79.44%);其次是超声诊断“例(
4、19.63%),而进行尸体解剖有1例。2.2各种类型的缺陷发生情况:排在发生顺位前几位的分别是：多指(趾)15例,占14.02%;唇裂合并腭裂12例,占11.22%;先天性心脏病9例，占8.41%;先天性脑积水7例，占6.54%;唇裂7例，占6.54%;马蹄内翻足6例，占
5、=
6、5.61%;肢体短缩5例，占4.67%;脊柱裂4例，占3.74%;外耳其他畸形3例，占2.80%;并指（趾）3例，占2.80%;尿道下裂2例，占1.87%;直肠肛门闭锁或狭窄2例，占1.87%;脐膨出2例,占1.87%;腭裂2例，占1.87%;小耳（包括无耳）2例，占1.87%;先天性膈疝2例，占1.87%;腹裂2
7、例，占1.87%;无脑畸形1例，占0.95%;其他畸形15人次,占14.02%o3讨论3.1我州的出生缺陷发生率为7.47%o,出生缺陷居围产儿死亡原因首位。前5种疾病排序依次为：多指（趾，唇裂合并腭裂、先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂。我州总唇腭裂患病率为1.47%0,与我国唇腭裂的岀生时患病率1%o-3%o⑵接近。多指（趾）、唇腭裂为多基因遗传病，与早期不良因素影响有关，但是有监测研究妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素能降低胎儿患该病的风险［33.3目前监测到的出生缺陷儿85.05%是在出生后被确诊,诊断方法中79.44%依靠临床诊断。从这几方面不难看出把诊断时间提前到产前，依靠超声等
8、方法是可以使缺陷发生率进一步降低的。4建议4.1加强健康教育的宣传:我们要积极做好婚前、孕前、孕期咨询和检查。在孕前■围孕期采取群体教育和个体预防相结合的措施，帮助育龄妇女系统地了解自己在孕前■围孕期的身心变化特点及健康饮食、健康行为、健康父母、健康婴儿等相关知识，针对个体情况，避免和减少不利因素的接触及必要的孕前优生筛查、围孕期的保健，有效地避免缺陷儿的出生［4］。4.2提高婚前医学检查率，宣传孕前及孕早期服用叶酸。要提高产前诊断技术、提高产前筛查率及产前诊断技术，尤其是宫内诊断水平。随着心脏彩超、胎儿心电图的日益普及,以前难以发现的先天性心脏病可得以诊断；尽可能将大部分缺陷儿于28周
9、以内确诊，做到早发现异常、早终止妊娠,提高出生人口素质。参考文献［1］樊代明，李竹•出生缺陷防治•北京：科学出版社，2010,7［2］李竹•出生缺陷预防［M］•北京：化学工业出版社,2007,12［3］张诗雷，袁文化•多种维生素预防唇腭裂发生的研究进展［J］•口腔颌面外科杂志，2001,11［4］岳亚飞，邹余粮,张树林•母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷［J］•国外医学妇幼保健分册，2001,12
