常见遗传性眼病简介：

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1、常见遗传性眼病简介：附表常见遗传性眼病疾病分类常见病主要临床表现遗传方式眼睑病眼睑缺损单侧或双侧，上睑或下睑发病，缺损多位于中央偏内侧，形状为三角形，基底在睑缘。多散发，偶为常染色体隐性或显性遗传。内眦赘皮常为双侧性，遮盖内眦部，呈垂直的半月状皱褶。单纯型为常染色体显性遗传；也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。下睑赘皮皮肤皱褶起于下睑，呈新月状绕行内眦部，至上睑消失。常合并完全性上睑下垂和睑裂向外下方向倾斜。常染色体显性遗传。上睑赘皮皮肤皱褶起于上睑，呈新月状绕行内眦部，至下睑消失。常染色体显性遗传。先天性上睑下垂上睑下垂可单侧或双侧，常伴有眼球向上运动障碍。多数为常染色体显性遗传，少数为

2、隐性遗传，也可见于多种染色体畸变，另有部分散发病例。双行睫在正常睫毛后方另有一行睫毛，若此副睫毛直立或向内倾斜，常引因倒睫起角膜擦伤。常染色体显性遗传。泪道病先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁。溢泪，泪道冲洗不通畅。多为常染色体显性遗传。多泪小点和泪小管泪小点和泪小管数量增多，位置正常。常染色体显性遗传。先天性鼻泪管闭锁溢泪，泪道冲洗不通畅。可能为多基因遗传，也有报道呈常染色体显性遗传。先天性泪囊瘘溢泪。多为散发，可呈常染色体显性或隐性遗传。眼球疾病先天性无眼球出生时即发现眼球缺如，眼眶发育障碍。多为散发，仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传，基因定位于Xq27－28。先天性小眼球出生后或婴

3、儿期发现，单眼或双眼发病，表现为眼球小于正常，可伴眼部其它畸形及智力发育障碍和全身畸形。常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传，基因定位于15q12－15。独眼畸形和并眼畸形双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常伴有大脑前部和中线结构异常。眼球形状常有变异，眼内结构发育不全。常为散发，有报道为常染色体隐性遗传。隐眼畸形眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛。眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，从皮肤表面可扪及其活动。强光刺激时，部分病人可有眼轮匝肌的收缩运动。常伴全身畸形。多为散发，偶有常染色体隐性遗传。角膜病先天性小角膜角膜直径小于10mm，常伴其它眼部畸形或全

4、身畸形。多为常染色体显性遗传，少数为隐性。先天性大角膜角膜横径大于13mm，纵径大于12mm。多为性连隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，基因定位于Xq21.3－22。圆锥角膜青少年期起病，双眼发病，不对称。角膜中央部分进行性变薄，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形，常有高度不规则近视散光和视力损害。多为散发，有报道为常染色体隐性或显性遗传，基因定位于20p11.24。扁平角膜角膜曲率异常减少，甚至角膜完全变平。常伴眼部畸形，如小眼球，白内障等。常染色体隐性或显性遗传。Meesmann角膜营养不良婴儿期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜上皮层内散在无数细小圆形透明囊泡。常染色体显性遗传，基因定位于17q

5、12。Reis-Bucklers角膜营养不良童年起病，双眼对称，反复角膜上皮糜烂，刺激症状明显；以后角膜前弹力层弥漫性网状混浊，视力下降，角膜知觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜营养不良40～70岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时现，大小、形状、部位时有变化。可能为常染色体显性遗传。Thiel-Behnke蜂窝状角膜营养不良与Reis-Bucklers角膜营养不良类似，但病程缓慢，上皮下的混浊呈蜂窝形。角膜缘内留有2mm透明带，发生视力下降较晚。常染色体显性遗传。前部镶嵌式角膜营养不良5～20岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央可有灰白色多角形

6、或圆形混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连隐性遗传。颗粒状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜中央实质浅层多个散发的灰白色小点组成的面包渣样混浊。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。斑状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。视力进行性减退。角膜实质弥漫性混浊及灰白色斑点状混浊，常伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多，显性遗传较少见，基因定位于16q22。格子状角膜营养不良10岁左右起病，双眼对称，病程缓慢。旁角膜中央实质浅层出现条状和点状结节，交叉形成格子状。后照明法时可见格子线条及结节为折光性双轮廓，半透明，角膜刺激症状重。常染色

7、体显性遗传，基因定位于5q31。胶滴状角膜营养不良儿童期起病，双眼发病，进展缓慢。视力进行性下降。双眼角膜中央部表面粗糙不平，上皮下有密集的凝胶状半球形结节，呈桑葚样或鹅卵石样外观，白黄色混浊。常染色体隐性遗传。角膜中央结晶状营养不良婴儿期起病，双眼发病，进展缓慢。双眼角膜中央部前实质层环形或不规则的，略呈盘状的黄白色混浊。混浊由无数细小、针状结晶组成。常染色体显性遗传。Fuchs角膜营养不良中年后起病，双眼