《关注人类遗传病》PPT课件.ppt

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1、关注人类遗传病学习目标：①举例说出人类常见遗传病的类型。②知道遗传病对人类的危害。③人类遗传病监测和预防主要措施江苏省宝应县安宜高级中学赵琳我们学过有哪些人类遗传病？什么是遗传病呢？先天性疾病都是遗传病吗？一、人类遗传病的概念单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于的改变而引起的人类疾病。遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？基因、染色体遗传物质请您欣赏导演：高文森演员表：常树荣饰演父亲、孕妇高翠饰演母亲王春饰演病儿高文森饰演专家王婷饰演黑心医生A王萍饰演黑心医生B朱曼饰演

2、护士张紫萱饰演旁白《啊？原来是这样》谢谢欣赏！猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病原因：患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合症（先天性愚型）性染色体异常遗传病（性腺发育不良）也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。常染色体上隐性遗传病白化病特点：☆往往具有隔代遗传的现象☆患者男女概率。口诀：无中生出有病女必为常隐相等苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的

3、损害常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断因此，产前诊断已经成为优生的重要措施之一。遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率小A怀孕六个月时，去医院作产前诊断，通过基因检测发现胎儿为苯丙酮尿症患者，面对选择小Ａ非常痛苦，到底是引

4、导流产还是生下来？假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？请说明你的理由。因此，进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）常染色体显性遗传病特点：☆往往具有连续遗传（代代遗传）的现象☆男女患病概率。口诀：有中生出正常女必为常显相等神经纤维瘤常染色体显性X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）特点：具有隔代交叉遗传的现象☆患者男性比女性。☆女患者的一定是患者口诀：母病子必病，女病父必病父亲及儿子多X染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病特点：☆具有连续遗传

5、（代代遗传）的现象☆患者中女性比男性。☆男患者的母亲及女儿一定为。口诀：父病女必病，子病母必病多患者常见的单基因遗传病：1、常染色体上显性遗传病：2、常染色体上隐性遗传病：3、X染色体上显性遗传病：4、X染色体上隐性遗传病：5.伴Y遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病外耳道多毛症多基因遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高是指由　　基因控制的人类遗传病多对唇裂无脑儿

6、常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等练一练:1、下列属于多基因遗传病的是()A、原发性高血压B、苯丙酮尿症C、21三体综合症D、白化病2、遗传病是指()A、具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D、由于环境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色体缺失B、性染色体多了一条C、常染色体多了一条D、常染色体少了一条CCA残疾人音乐指挥舟舟21三体综合症明星与遗传病王菲和李亚鹏的女儿兔唇2006年感动中国十大人物——黄舸7岁时被确诊为先天性进行

7、性肌营养不良1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%－80%是由于遗传因素所致。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：？一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:

8、遗传病给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担，而且也给社会增加了负担！我国为什么要禁止近亲结婚？每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心.我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3