《人类遗传病》PPT课件.ppt

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1、第三节人类遗传病人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有的人认为：人类所有的疾病都是基因病“，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人类常见遗传病概念：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病单基因遗传病概念：是受一对等位基因控制的遗传病。类型：常染色体隐形、常染色体显性、X染色

2、体上隐形、X染色体上显性病例：常隐：镰刀型细胞贫血症、白化症、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指、并指、软骨发育不全X隐：色盲症、血友病、进行性营养不良X显：抗维生素D佝偻病多基因遗传病概念：多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：受环境影响比较大，在人群中发病率高；呈现家庭聚集效应病例：先天性发育异常的病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）病例：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合征的

3、智力低下，身体发育迟缓。患儿常表现特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育中夭折遗传病的检测和预防遗传咨询和产前诊断医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的在发病率向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断即是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段确定胎儿是否患有某种以传播病或先天性疾病产前诊断人类基因组计划和人类健康简称：HGP(HumanGenomeProjiect)目

4、的：测定人类基因组（22条常染色体+X+Y)的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗传信息正式启动时间：1990年参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国，中国是其中唯一一个发展中国家，承担了其中1%的测序工作完成时间：2003年测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已经发现的基因大约为2.0万-2.5万个