遗传性非综合征性耳聋基因检测.ppt

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1、耳聋基因芯片检测的临床应用山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科转化医学转化医学（translationalmedicine)是近年来国际医学健康领域出现的新概念，是一个新兴的多科学融合的领域。它是致力于弥补基础实验研发与临床应用间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到病床”的连续过程。BtoBBenchtoBedside转化转化医学转化医学的核心在从事基础科学发现的研究者和了解病人需求的医生之间建立起有效的联系，特别集中在基础分子生物医学研究向最有效和最合适的疾病诊断、治疗和预防模式的转化。基础研究临床应用耳聋基因芯片转化医学国内

2、外的应用和准入情况中国聋病现状2.78亿耳聋人群60%遗传性2006年第二次全国残疾人抽样调查数据7岁以下80万3万/年增长中国聋病现状山西省现有听力残疾42.9万人，居第二位,其中遗传性聋占4.30%，药物性聋3.96%，原因不明性聋占15.41%。2006年第二次全国残疾人抽样调查数据遗传性耳聋遗传性非综合征性耳聋遗传性综合征性耳聋70%30%除听力下降外,还伴有其他临床症状(如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形)除听力下降外，不伴有其它临床症状。中国聋病现状目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治疗方法

3、是进行人工耳蜗植入手术，助听（轻度）费用：一名聋哑儿童的手术及康复最低以30万元计算，仅仅使7岁以下的80万聋儿回到有声世界，则至少也要花费2400亿元---巨大的财政支出和社会负担。即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。目的遗传性非综合征性耳聋患者耳聋基因芯片病因临床意义提高人口质量，降低聋儿出生率，提高国民素质减少出生缺陷，关键在预防，一级预防最为积极有效，经济安全，通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋儿的出生减少巨大的财政支出，减轻社会负担目前对于先天性重度耳聋或聋哑人，使他们回到

4、有声世界的唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术。一名聋哑儿童的手术及康复费用最低以30万元，包括特殊抚养照料费用及缺陷而造成的创造价值的损失，每名聋哑儿至少要耗资80万元—巨大的财政支出和社会担。功在当代利在千秋耳聋基因诊断芯片已被卫生部批准为第三类新技术耳聋基因芯片完全针对中国人设计，检测指标覆盖了国人中98%GJB2,80%PDS,90%药物性耳聋患者。每张芯片可以进行4份样品的检测，每份样品同时检测4个基因的9个突变位点。与基因序列测定相比具有操作简便、结果准确、通量高、价格低廉的优点。适应证遗传性非综合征性耳聋患者健康携

5、带者筛查婴幼儿耳聋疾病早期筛查耳聋基因芯片检测系统的广阔的应用领域耳聋患者的病因学检测（2000万人）耳聋患者家庭的生育指导（每年100万对夫妇）有聋哑人亲属家庭的生育指导（100万个家庭）药物性聋高危人群的筛查（共400万携带者）正常夫妇生育前普筛（每年2000万对）实施方案就诊问诊、专科检查、遗传咨询听力及影像学检查开具耳聋基因诊断申请单门诊挂号检查耳部及全身检查听力影像学检查抽血抽静脉血3-5ml,保存于ACD抗凝管中送标本登记耳聋基因检测发送报告遗传咨询GJB2线粒体1555和1494位点EVAS患者和有再生与要求者测

6、PDS基因详细问诊资料登记存档签署知情同意书通过电话及来院咨询静脉血，听力及影像学结果送到诊断中心产前诊断孕前十周家系研究有明确家族史检测阴性连锁分析随诊服务保留资料服务伴随终生0.5-1h耳聋基因芯片的检测流程PCR反应核酸提取杂交3h1h结果判读用于芯片判读的激光扫描仪已经获得SFDA的医疗器械批准文号国内开展情况国内已有数家单位开展此项技术（解放军总医院、湖南中南大学湘雅医院、吉林大学第一医院、中国聋儿康复中心、中山大学附属第二医院、复旦大学眼耳鼻喉科医院、上海新华医院、哈尔滨医科大学附属第二医院等）。吉林大学第一医院开

7、展临床耳聋基因检测中国聋儿康复研究中心开展耳聋基因检测这是专门为聋儿中心设计的遗传学实验室设计图哈医大二院开展耳聋基因检测中山大学二院开展耳聋基因检测广州珠江医院沈阳市残联沈阳市共有聋人6.9万人，其中由于遗传因素引起的不低于3万人，沈阳市残联拟用两年的时间对这些聋人及其家属进行基因检测，检测人数超过10万人，全部拟由政府出资复旦大学上海新华医院工作基础突变类型GJB2基因突变SLA26A4基因突变线粒DNAA1555G基因突变总计例（人）1110728所占比例（％）13.58%12.35%8.64%34.57%应用基因芯片方

8、法在81例实验对象中检出的GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNAA1555G突变的阳性人数及阳性率（见表1)工作基础参与人员进行了完整的耳聋基因检测学习和培训，具备了技术基础。我科拥有自己的分子诊断实验室，具备实验条件。尚缺杂交仪及扫描仪。全社会共同努力，参与到耳聋基