常见遗传病系谱图分析.doc

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1、遗传病系谱图的分析及有关概率的计算一、了解遗传方式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1.确

2、定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的

3、情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。三、特殊情况下的判断1.若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。2.患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。3.若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。（1）若患病男性多于女性，则该病很可能

4、是伴X隐性遗传病。（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病。（3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）。4.特殊情况若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。应用举例　　请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病：1.2.(九二全国高考题)3.(九一全国高考题)4.5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A对a是一对等位基因），请分析回答：（1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为。（2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗

5、传病的遗传方式为。（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为，患者的基因型是。（4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为。6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子命题意图:本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规

6、律及学生对遗传系谱的分析能力【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定，所以宜用“反推法”。如是X染色体上的隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型为XAXa(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病，则Ⅱ4的基因型可能为XAXA、XAXa；如是染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ3的基因型可能为AA、Aa。所以选C。7．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是AA．甲病不可能是X隐性遗传病B．乙病是X显性遗传病C．患乙病的男性多于女性D．1号和2号所生的孩子可能患甲病8．右图所示遗传系谱中有甲(基

7、因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是CA．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9C．Ⅱ6的基因型为DdXEXeD．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％9、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。（1）棕色牙齿是______染色体、____性遗传病。（2）写出3号个体可