新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究.doc

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1、新生儿苯丙酮尿症筛查及治疗研究【摘要】目的了解包头市新生儿苯丙酮尿症发生率及治疗措施。方法采集出生后72h、充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，采用荧光法测定血苯丙氨酸（phe）含量，对PKU患儿给予低phe饮食治疗。结果在163684例新生儿中，确诊PKU患儿29例，其中经典型24例，非经典型5例，总发病率为1：5644。经PKU患儿专用低phe食物干预治疗，患儿临床各项指标均恢复正常水平。结论包头市PKU发病率高于全国平均水平,对新生儿进行卩KU早期诊断，采用低phe饮食干预治疗，对于阻断病情发展，改善PKU预

2、后具有重要作用。【关键词】新生儿；PKU；筛查；治疗分析苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸轻化酶（PAID缺陷或基因突变导致苯丙氨酸（phe）代谢障碍，致使phe在患儿体内积聚，从而影响大脑及神经系统的发育［1］。本市自2001-2012年进行新生儿PKU筛查，并对确诊的23例PKU患儿给予低phe食物干预治疗，效果满意，现将筛查结果及治疗方法报告如下。1资料与方法1.1一般资料以2001〜2012年包头市辖区的163684例活产新生儿为研究对象。新生儿出生后72h、充分哺乳6次奶后，取足跟血2滴，滴于新生儿筛

3、查专用滤纸上，血斑直径〉8mm,载血滤纸自然干燥后，将其放置塑料袋内置于4°C冰箱保存备用，并于一周内送到达筛查中心实验室。1.2实验室方法苯丙酮尿症采用免疫荧光法检测，血phe正常浓度<120umol/L(2mg/dl),$120umol/L(2mg/dl)为可疑阳性；需复查原血片，若仍高于切值，可确诊为PKU患者；应召回患儿，氨基酸谱分析和滤纸血片进一步确诊经典型卩KU和非经典型PKUo血清phe浓度三1200Mmol/L(20mg/dl),为经典型PKU；<1200umol/L(20mg/dl),做phe

4、负荷试验，即给患儿口服苯丙氨酸100mg/kg,服用前及服用后1、2、3、4h分别测定血phe浓度，或人工喂给高蛋白奶粉3d后测定血phe浓度，若$1200nmol/L(20mg/dl)者为经典型PKU,若<1200umol/L(20mg/dl)者诊断为高苯丙氨酸血症。1.3随访治疗对于已经确诊的PKU患儿要立即召回，并给予系统治疗，严格限制患儿的phe摄入量，为每位PKU患儿建立随访档案。典型PKU患儿可给予低phe饮食干预治疗，严格控制phe摄入量；对于高苯丙氨酸血症尽可能母乳喂养。进行饮食治疗，定期检查血

5、phe浓度。根据患儿的临床表现以及各项指标随时修改治疗方案，严密监测患儿体格发育及智能水平，进行干预指导。2结果2001-2012年共筛查163684例活产新生儿，血phe^2mg/dl的可疑患儿268例，召回后重新釆血,确诊29例PKU阳性患儿。其中男婴14例,女婴15例。经典PKU型24例，非经典型5例。检出率为1：5644o卩KU的检出率明显高于全国平均水平。对确诊的23例患儿均经低phe饮食干预治疗，均随访半年以上，患儿的身高、体重及智能发育等各项指标均在正常范围内。3讨论苯丙酮尿症(PKU)是一种可以

6、通过早期诊断给予治疗的先天性氨基酸代谢病。本病全世界各地均有发病，发病率各国各地报道不一，其发病率呈地域和种族差异。据统计我国卩KU发病为1/(11000-17000),发病率南方要低于北方，可能与地域因素、经济水平、通婚范围等因素有关。PKU患者在新生儿期缺乏明显的特异症，这就给早期的诊治带來了一定困难。当出现临床症状，已经对患儿的智力发育造成了不可逆转的损害。本病是可以通过饮食治疗的遗传性疾病，治疗越及时预后越好。早期诊断是卩KU早期治疗的关键，因此对新生儿进行卩KU筛查具有重耍意义。本次调查共筛查2001

7、-2012年包头市辖区产科医疗单位分娩的活产新生儿163684例，PKU确诊29例,经典PKU型24例,非经典型5例,发病率为1：5644,明显高于全国平均水平。根据患儿体质、营养状况以及血phe值，对PKU患儿给予严格的饮食干预。此外，由于母乳中的蛋白质及热量适宜婴儿，具phe含量远远低于其他食物，因此延长母乳喂养时间有利于PKU患儿的生长发育。本调查经确诊的23例PKU患儿经饮食干预治疗，患儿的身高、体重及智能发育等各项指标均在正常范围内，效果满意。对新生儿开展PKU筛查，早期诊治，对于预防残疾发生，提高出

8、生人口素质具有重要价值。参考文献[1]赵英•长春市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析•中国现代医生，2010,48(1)：146147.