华大医学华大医学产品目录-20140820

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1、2014BGI·DxPRODUCTCATALOGUE扫一扫微信二维码华大医学产品目录关注华大医学，了解更多基因检测信息。联系我们服务热线：400-605-6655网址：www.bgidx.cn邮箱：birth-health@genomics.cn地址：广东省深圳市盐田区北山工业区11栋（邮编：518083）本手册仅供客户学习、交流和研究使用，请勿用于商业用途，违者必究。版权声明：本手册版权属于深圳华大基因医学有限公司所有，未经本公司书面许可，任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制、拷贝、编辑或翻译为其他语言。本

2、手册中所有商标或标志均属于深圳华大基因医学有限公司及其提供者所有。版次：2014年8月版深圳华大基因医学有限公司（简称“华大医学”）是华大基因集团（简称“BGI”）旗下的重要成员，秉承“基因科技造福人类”的使命愿景，自2010年7月成立以来，一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成About果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。已开发出一系列基于多组学技术（含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据华大医学分析等自主核心技术）的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景

3、的产品图谱。依托华大集团优势，华大医学立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者，在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过近年的发展，华大医学已成为全球仅有的具备全产业链资源的多组学技术服务商和医疗数据运营商；已成为新一代组学技术，特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心；已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。华大医学全球布点图覆盖区域Contents目录生育病原微生物血液病肿瘤方向健康方向方向方向检测产品检测产品检测产品检测产品TMSEQHPVTM人乳头状人类白

4、细胞抗原产前阶段Oseq遗传性肿瘤NIFTYR无创产前基因检测系列02基因检测系列14瘤病毒（HPV）基因（HLA）高分辨率检测系列20基因分型检测系列24孕前阶段TMOseq肿瘤常规用药TM康孕TM染色体检测系列03指导基因检测系列16PMseq肝炎白血病融合基因定量个体化治疗指导基因检测25TM04康孕单基因遗传病基因检测系列TM检测系列21Oseq肿瘤个体化TM康孕地中海贫血基因检测系列05诊疗基因检测17杀伤细胞免疫球蛋白TM康孕EmbryoSeq系列06PMseqTM病原微生物样受体（KIR）分型TM检测26OseqctDN

5、A无创肿瘤快速检测22新生儿阶段个体化诊疗基因检测18TM安馨可新生儿基因检测07新生儿遗传代谢病检测08TM耳聆可遗传性耳聋基因检测09单基因遗传病基因检测11产品选择严格筛选疾病及基因检测基因数目更多更全面每160个新生宝宝中，就有1个为染色体疾病患儿。01唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）是人类最常见的三种染色体异常疾病。迄今为止，染色体疾病没有有效的治疗方法。每一位孕妇都面临生育染色体病患儿的风险，均应该进行产前检测进行预防。生育健康方向R检测产品NIFTY无创产前基因检测系列预测胎儿患染色体

6、非整倍体或缺失重复的风险，有效减少和预防染色体异常患儿的出生。检测周期孕前阶段产品名称检测内容适用人群样本类型（工作日）RNIFTY无创产前基因检测7（快速版）21-三体所有在12-24孕妇18-三体孕周的妊娠孕妇外周血13-三体（含IVF孕妇）产前阶段RNIFTY无创产前基因检测15（经济版）注：周期自收到合格样本之日起开始计算目前已与全球约52个国家，超过2000+（国内1300+）医疗机构合作进行无创产前基因检测，检测样本超30万例，对阴性样本进行出生后随访已超过15万例，准确率高达99%。新生儿阶段0102知情同意样本采集专业

7、标准的签署流程类型多样，采集便捷染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素。自然流产的胚胎有50-60%为染色体异常。人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。不孕不育、反复不良妊娠的夫妻中约有10%其中一方存在染色体异常问题。单基因遗传病目前已发现7000多种，虽然单一发病率低,但综合发病率高达1/100。男性不育30%为遗传因素。仅有1%的单基因遗传病有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。TMTM康孕染色体检测系列康孕单基因遗传病基因检测系列查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因，减少其他不必要检测或治疗。在孕前帮助父母

8、了解其致病突变携带情况，提示生育患儿的风险，结合遗传咨询和产前检查，查找夫妇染色体问题，辅助临床指导再次妊娠，结合现有的诊断技术指导夫妇健康生育下一代。可以有效地避免严重遗传病的发生。查找男性少、弱、无精症的遗传原因，指